グアテマリン血症II型は.神経精神症状（夜間せん妄.攻撃性.過敏性.多動.パラノイア.見当識障害.イライラ.嗜眠.記憶喪失.ふらつき震え.痙攣.昏睡）を伴う再発性高アンモニア症の成人発症が特徴である。 脳浮腫により死に至ることもある。 発症は通常20〜50歳代で.発症は急激です。 患者さんによっては.タンパク質や脂肪を多く含む食品を好み.炭水化物を多く含む食品を嫌います。 症状は.飲酒.薬物または手術によって誘発されることがある。 病理学的変化としては.肝臓への脂肪浸潤と軽度の線維化がみられます。 新生児肝内胆汁うっ滞症は.1歳までの乳児にみられ.一時的な肝内胆汁うっ滞.びまん性脂肪肝と線維化.低出生体重.成長遅延.低蛋白血症.低凝固因子.溶血性貧血.肝腫大.肝機能異常（通常は軽度）.または低血糖が認められます。 通常は重症化しませんが.約2％の患者さんで原因不明の肝臓の悪化が起こり.肝腫瘍.膵炎.脳浮腫などの重篤な病態を引き起こします。 治療としては.脂溶性ビタミンの補給.中鎖脂肪酸を多く含むミルク.乳糖を含まないミルク（ガラクトース血症の患者さんの場合）などがあり.1歳までに症状が消失することもあります。2歳からは.甘いものや炭水化物の多いものよりもタンパク質や脂肪の多いものを好むようになります。 10数十年後.一部の患者は神経精神症状を伴う重度のグアノシンII型を発症することがある。 病因：現在のところ.本症の原因は染色体7q21.3にあるSLC25A13遺伝子の変異によるものとされている。 この遺伝子は.シトリンというキャリアタンパク質を作っており.特定の分子（アスパラギン酸など）をミトコンドリアから運び出す役割を担っている。 SLC25A13の変異は一般にシトリンの産生を妨げ.それによって尿素サイクルと肝臓でのヌクレオチドやタンパク質の産生を妨げる。 そのため.アンモニアなどの有害物質が増加し.本疾患の症状が誘発されることがあります。 遺伝様式：劣性体細胞遺伝で.両親ともに劣性保因者（キャリア：両親から片方の欠陥遺伝子を持っていても臨床症状がない人）であり.患者が発症するには両方の欠陥遺伝子（両親から片方ずつ）を持っていなければならない。 両親ともに保因者である場合.25％の確率で発症し.50％の確率で保因者の子供が生まれます。 発症率に男女差はありません。 1.高アンモニア血症や成長障害を防ぐために.脂肪とタンパク質に富み.炭水化物の少ない食事が推奨される 2.高炭水化物食やアルコールは避ける 3.高アンモニア血症や成長障害を防ぐために.脂肪とタンパク質に富み.炭水化物の少ない食事は避ける 4.高炭水化物食は避ける。 5.アルギニンは高アンモニア血症の治療に使用できる 6.血中アンモニア（特に夜間または食後2時間）.血中シトルリン値.血清PST I（膵臓分泌性トリプシンインヒビター-I）値は数ヶ月ごとに検査する必要があります。