ダウン症スクリーニングは.その名の通り.胎児にダウン症があるかどうかを調べる出生前検査です。 スクリーニングの結果.胎児に先天性精神異常があるかどうか.ダウン症のリスクがあるかどうかを判断することができます。 スクリーニングの結果が高リスクの場合.さらに羊水穿刺検査による確認が必要です。
1.基本的な概要
ダウン症は.21トリソミーとも呼ばれ.通常より1対多く染色体を持つ.最も一般的な染色体異常疾患です。 ダウン症スクリーニングは.妊娠特定週の妊婦の血清中のPAPPA.AFP.HCG.uE3.InhibinAの値を測定し.妊婦の年齢.妊娠期間.体重.喫煙者やインスリン依存性糖尿病の有無などの臨床情報と組み合わせて算出するリスク評価ソフトである。
カットオフ値は1/250-380で.方法論によって異なる場合があります。 これより大きい値を高リスク.これより小さい値を低リスクと判断しています。 35歳以下の一般人がダウン症である確率は750分の1であり.検査の時期によって.妊娠初期は9～13週.妊娠中期は14～21週と異なる。
ダウン症スクリーニングとは.ダウン症の出生前検査の略称です。 この検査の目的は.妊婦の血液と他の臨床情報を組み合わせてダウン症のリスクを判断することです。 検査の結果.ダウン症のリスクが高いと判断された場合は.羊水穿刺や絨毛検査などの確認検査をさらに実施する必要があります。
2.選考方法
(1) 妊娠初期
この検査は.妊娠10週から13+6週の間に.超音波検査と血液検査の両方を用いて行われます。 ウォン博士によると.超音波検査では.はっきりと核膜半透明の厚さを測定でき.血液検査では.母親の血清中の血漿タンパク質Aと絨毛性ゴナドトロピンを測定して.ダウン症のリスクを推定することができるそうです。
(2) 妊娠中期
ダウン症のリスクは.妊娠15週から20週に母親から採血し.αフェトプロテイン.絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオール.インヒビンの血清値と.母親の年齢.妊娠週数.体重を測定することで算出されます。
(3)絨毛膜絨毛サンプリング
ウォン博士によると.この検査は発達中の胎盤から細胞のサンプルを採取する侵襲的な検査なので.医師とよく相談することが重要だそうです。 例えば.妊娠初期のスクリーニング検査で.核膜透光度が3mm以上であれば.染色体を検査するために直接絨毛膜サンプリングを検討することができます。 ただし.この検査の結果は14日後までわかりません。
(4)羊水穿刺
これも侵襲性が高いが.絨毛膜絨毛サンプリングよりリスクは低い。 ウォン博士によると.母親の子宮内の羊水腔から羊水を採取することで.胎児の染色体異常.ひいてはダウン症の可能性を明らかにすることができるのだという。 結果がわかるまでに14日間かかり.99％以上の精度を誇ります。
3.歴史
1984年以前は.羊水穿刺は35歳以上の妊婦を対象に.羊水中の染色体異常を検出するために行われていました。
1984年.マーカッツ博士とカックル＆ウォルド博士は.ダウン症の妊婦の血液中のAFPが.正常な妊婦に比べて約15％低いことを発見した。
1987年.ボガード博士は.ダウン症の妊婦の血液中のβ-hCGが.正常な妊婦のそれよりも高いことを発見した。
1988年.CanickHaddowWaldは.ダウン症の妊婦の血液中のuE3が減少していることを発見した。 また.ダウン症児のための初のトリプル・スクリーニング・プログラムも導入されました。
1996年.インヒビンAが4番目の血清学的検査となり.ダウン症の4重スクリーニングプログラムであるquadTestが導入されました。
4.はじめに
スクリーニングに最適な時期は.妊娠1520週目です。
その他の準備については.検査前に医師に聞いておくとよいでしょう。