これから母親になる方はご存知の通り.妊娠中にダウン症スクリーニングという検査が行われ.その結果.異常があると判断された場合には.さらに羊水穿刺が必要となります。 では.ダウン症検診は何のために行うのでしょうか？ 胎児の先天性疾患をすべて検出できるのですか？ まずは.ダウン症の紹介から。 ダウン症は.染色体異常（21番染色体が余分にあること）によって起こる先天性の疾患で.先天性異形症またはダウン症候群とも呼ばれます。60％の子どもが早期に流産し.生き残った子どもは.著しい精神遅滞.特異な顔貌.成長障害.複数の奇形が認められます。 遺伝子が関係する病気であるため.出生後の根本的な治療法がないため.家族や社会に大きな負担をかけることになります。 現代医学では.21番染色体の異常であるダウン症の発生率と母親の妊娠時年齢には相関関係があること.母親の高齢化と卵子の老化が不分離の重要な原因であることが確認されています。 私たち人間の遺伝物質は.母親から23本.父親から23本の23対の染色体です。 精子と卵子ができると.細胞分裂.減数分裂を経て.精子と卵子はそれぞれ内部に23本の染色体を持ち.卵子は受精して23本の染色体が対になって新しい生命となります。 しかし.母親が高齢で卵細胞が老化し.卵が形成される過程で1対の染色体が分離されないことがあると.1本の染色体が余分にある卵や1本の染色体が欠けた卵が受精し.23対の染色体ではないため.子孫は正常なものではありません。 ダウン症は.21番染色体に余分な染色体がある場合です。 1.ダウン症（21型トリソミー）：染色体異常による先天性疾患の中で最も多い疾患 2.エドワード症候群（18型トリソミー）：ダウン症の次に多い染色体疾患 ダウン症スクリーニング検査は.採血して血清マーカーの量を測定し.母親の年齢.体重.妊娠週数.超音波の指標と合わせて.現在の母親の胎児が21トリソミー.18トリソミー.神経管欠損を持つリスクをソフトウェアで算出します。 神経管欠損症は.無脳症や二分脊椎などの奇形で.重症で生育不能なものと.軽症で健康に影響を与えるものがあります。 ダウン症検診は.いくつかの指標を組み合わせて分析したリスクレベルであるため.診断を確定させる最終手段ではありません。 このスクリーニング・プログラムは.さらに確認検査を受けるべきかどうかを判断するための指針として使用されます。 スクリーニングプログラムである以上.一定の確率で偽陽性.つまりダウン症スクリーニングでハイリスクと言われたのに羊水検査の結果が正常で.誤報で羊水検査の痛みに苦しむこともあれば.偽陰性.つまりローリスクなのにダウン症の子を産んでしまうこともあるのです。 どちらの場合も.私たち医師は申し訳ない気持ちと無力感にさいなまれます。 医学は日進月歩で.妊婦の血液を採取して胎児の染色体分析を行う検査はすでにありますが.まだ臨床の場では広く使われていません。 将来的には.非侵襲的で正確な診断方法が出てくると思います。 ダウン症スクリーニングのリスクが高い21トリソミー.18トリソミーの妊婦さん.35歳以上の方は.羊水検査を受けることをお勧めします。 確定診断ができる検査です。 羊水穿刺とは.胎児の皮膚から剥がれ落ちた細胞を含む羊水を採取することです。 この細胞を採取して染色体を調べ.染色体の数や構造が正常であるかどうかを直接確認することができます。 正常であれば.妊娠は継続し.そうでなければ.我慢してください。 羊水穿刺には時期的な条件があり.通常16週から20週の間.羊水が多く.胎児を傷つけることが好ましくない時期.羊水中の細胞が生存可能で培養しやすい時期に行われます。 もちろん.現在では羊水検査の期間を延長している病院も個別に存在します。 リスクが高い場合は.妊娠初期に絨毛膜絨毛生検で検査することも可能です。 では.神経管異常を示唆するリスクの高い人には.染色体検査が必要なのでしょうか？ 神経管異常は染色体異常ではありません。つまり.染色体の数や構造に異常があるのではなく.遺伝子の異常なのです。 遺伝性疾患であり.染色体検査では診断できないため.羊水穿刺は必要ありません。 しかし.頭部や脊椎に影響を与える神経管異常は.超音波検査で診断することができます。 そのため.胎児のすべての器官が完全に発達する妊娠18週から23週の間に.超音波検査士が精密検査でこの奇形を発見することができるのです。 前述したように.卵の形成時に他の染色体も発生することがありますので.他の染色体トリソミーができることはあるのでしょうか？ 可能性は十分にありますが.他の染色体トリソミーを持つ胚のほとんどは早期に堕胎され.生存するものはごくわずかなので.対象となるスクリーニングは存在しません。 母親の高齢は染色体異常の危険因子とされていますが.父親の高齢も影響するのでしょうか？ これは.卵子と精子がどうなるかというところから始まっています。 卵子は女の子が胚の時に形成され.卵巣の中に卵母細胞という形で存在するが.その数は限られており.生まれた時には約400万個.休眠状態で.思春期までにまだ40万個を保持している。 思春期を迎えると.毎月数百個の卵母細胞が目覚め.減数分裂を繰り返して卵を形成していく。 しかし.最終的に卵子が形成されるのは毎月1〜2個で.残りの卵子は様々な発達段階で死んでしまう。 その結果.思春期から閉経までに排卵される卵子は合計で約400個となる。 最初の卵は約15年.最後の卵は半世紀を待って排出される。 また.長い間待っている間に卵はゆっくりと老化し.薬物や放射線などの悪影響を受ける可能性もあります。 一方.男性は思春期以降.24時間で精巣組織1gあたり300万〜700万個の精子を作り.その全生産サイクルはわずか16日である。 精子が排出されないと.体内に吸収される。 つまり.受精した精子が比較的新鮮であることを意味します。 高齢の母親が排除した卵は.「骨董品」のような品質である可能性がある。 これらの病気は完治することはなく.妊娠中のスクリーニングや羊水採取.超音波検査などで診断できたとしても妊娠中期以降であり.一度流産してしまうと母体に何らかの精神的.肉体的ダメージを与えることになる。 1.妊娠前から妊娠初期に葉酸を摂取することで.神経管異常の発生を抑制することができます。 そのため.特に地域や野菜や果物をあまり食べない人は.妊娠前から葉酸を摂取することを強くお勧めします。 2.適齢期での結婚・出産は.21トリソミー.18トリソミーの発生を抑えることができます。 3.妊娠中の定期的な妊婦健診で.これらの異常をいち早く発見することができます。 最後に.いわゆるダウン症検診プログラムは.21トリソミー.18トリソミー.神経管異常のみを対象としていることをお伝えしたいと思います。 すべての染色体異常はもちろん.すべての先天性障害を調べることはできません。