マイクロペニスは.子供の成長発達や心理的健康に影響を与えるだけでなく.成人後の生活の質や生殖能力にもさまざまな影響を与えるため.親や内分泌学者も真剣に取り組んでいます。 ペニスが小さい場合.正しい診断と治療が必要です。 ペニスの大きさは人種.年齢.性的発育の状態などに関係しますが.一般にペニスの解剖学的構造や外観が正常で.長さが同年齢または同じ思春期の平均長さから標準偏差2.5未満であれば小さいとされます。 臨床的には.有料の超音波検査の値で陰茎の長さを測定することが多いです。 陰茎の正しい測定は.マイクロペニスの診断の基本である。 陰茎が弱く伸びた状態で.陰茎の背側に沿って.恥骨結合の陰茎根から亀頭の先端までの長さを測定する(包皮の長さは除く)。 肥満またはオカルトのペニスは.可能な限り恥骨結合前脂肪パッドから押し離す必要があります。 陰茎の発育には.視床下部-下垂体-性腺軸のホルモンの作用が必要です。 視床下部はゴナドトロピン放出ホルモンを分泌し.下垂体を刺激してゴナドトロピン(黄体形成ホルモンLHと卵胞刺激ホルモンFSH)を分泌し.絨毛性ゴナドトロピン(HCG)とともに精巣を刺激してテストステロン(T)を分泌させるのですが.このテストステロンが睾丸に変換されます。 T)が分泌され.5αリダクターゼ2の働きでジヒドロテストステロン(DHT)に変換され.アンドロゲン受容体に作用してペニスを成長させる。 したがって.視床下部-下垂体-性腺軸の異常.アンドロゲン合成および変換のいずれかの構成要素の異常.ホルモン受容体およびその事後シグナル伝達システムの異常は.陰茎の発育に影響を与え.結果として小陰茎を生じさせる可能性があります。 一般的な原因としては.(1)視床下部-下垂体病変:ゴナドトロピンの産生が低下する。 (2)精巣機能異常:テストステロンの産生が低下する。 (3)アンドロゲン変換およびアンドロゲン受容体異常:ジヒドロテストステロンの産生低下およびアンドロゲン作用の低下。 (4)染色体異常:性染色体異常。 このことから.マイクロペニスの病因は複雑であり.臨床的な病因の診断が困難であることがわかる。 (1)核型分析:全ての小児微小陰茎症患児に核型分析が必要である。 (2) ホルモン値の測定:問題が視床下部-下垂体性か精巣性かを判断するためにホルモン値を測定します。 乳幼児や小児では視床下部-下垂体-性腺軸がまだ十分に発達しておらず反応しないため.思春期前の男児では性腺軸はまだ活性化しておらず.基礎状態の性ホルモン値は臨床診断にあまり意味を持ちません。 しかし.思春期の若い男子(出生から生後6ヶ月までの時期)では.黄体形成ホルモン(LH).卵胞刺激ホルモン(FSH).テストステロン(T)値を測定できれば.視床下部-下垂体-性腺軸の機能を最初に判断することができます。 これには通常.HCG誘発テストが先行し.精巣のテストステロン産生能力.5α還元酵素2欠損症またはアンドロゲン抵抗性の有無を判断します。 精巣機能が正常であれば.次に下垂体機能を調べるためにLHRH誘発試験を行います。 副腎皮質機能不全や成長ホルモン分泌不全が疑われる場合は.ACTH刺激試験や成長ホルモン刺激試験を実施する。 (3) 視床下部-下垂体病変が疑われる場合は.頭部のCTまたはMRIを実施する。 マイクロペニスの治療 以前は.マイクロペニスの治療は通常思春期に開始すると考えられていましたが.現在は診断が確定すればすぐに治療を開始できると考えられています。 思春期(生後6ヶ月以内)に治療を行うことで.陰茎や精巣の発育が良くなり.成人後の生殖機能が改善されるとの研究報告もあります。 以下のような治療法がよく行われています。 (1) GnRHマイクロポンプ:視床下部病変に対しては.GnRHマイクロポンプを使用して.小児の下垂体におけるゴナドトロピン分泌を改善することが可能です。 (2) ゴナドトロピン:下垂体機能異常に対して.rh-FSHやrh-LHを投与することができます。 (3) HCG注射:HCGは精巣のライディッヒ細胞に直接作用して.テストステロンの合成と分泌を増加させ.低ゴナドトロピン性性性腺機能低下症の治療に使用されます。 (4) アンドロゲン:ウンデカン酸テストステロンを筋肉内または経口投与します。 テストステロンとジヒドロテストステロン軟膏は.現在.特に効果が良くなってから幼児や子供に多く使用されていますが.これらの薬剤の使用は.その副作用を防ぐために病院でアンドロゲン(TとDHTレベル)の定期検査が必要とされます。