21トリソミーのクリティカルリスクとは.妊娠中のダウン症スクリーニング検査でダウン症児が生まれる確率のことで.ハイリスクとローリスクの中間に位置する。 クリティカルリスクは.胎児がトリソミー21を発症するリスクが高いことを示すだけで.胎児が染色体異常による疾患を持っているかどうかを判断することはできず.非侵襲的DNA検査や羊水穿刺によるさらなる確定診断が必要となります。 クリティカルリスクとは.トリソミー21が発生する可能性は比較的小さいが.発生する可能性が残っているため.異常を除外するために関連する検査をさらに精緻化することを検討する必要がある.一定のリスクがあることを意味します。 通常.非侵襲的DNA検査結果の精度は99％であり.検査結果が低リスクの場合は.妊娠ケアを強化し.バランスのとれた食事に注意し.定期的に病院で妊婦健診を受ける必要があります。 検査結果が高リスクの場合は.さらに羊水穿刺を行う必要があります。 羊水穿刺の結果は通常100％正確ですが.羊水穿刺は侵襲的な方法であるため.流産の危険性が0.5～1％高くなる可能性があり.医師の診断を受けてから行う必要があります。 羊水穿刺の結果.胎児が健康であれば.妊婦は妊娠を継続することができますが.胎児がダウン症であることが判明した場合.妊婦は妊娠を中止することを勧められます。 21トリソミーは染色体異常の一つで.患児は程度の差こそあれ.精神発達遅滞や身体発達異常があり.出生後は基本的に治らないため.患児の出生を避けるためにも.妊娠中に21トリソミーのスクリーニングを積極的に行うことが推奨されています。