ダウン症.または21トリソミーは.先天性愚鈍.ダウン症とも呼ばれ.21番染色体の染色体が1対余分にあるために起こる障害です。 最初の22対は常染色体と呼ばれ.23番目の対は性染色体で.性別を決定する重要な物質ですが.それ以外はすべて常染色体であり.男女ともに同じものです。 運転席（性染色体に相当）は2本で.他の席は乗客用（常染色体に相当）です。 つまり.この余分な染色体は良いものではない)。 ダウン症は.現在医学的に治療法が確立されていない病気の一つであり.ダウン症の発生を抑制する対策は.主にダウン症の子供を生まないようにすること.減らすことにある。 ダウン症の子どもはどのような姿をしているのでしょうか？ よく言われる精神遅滞のほかに.ダウン症の兆候はどのようなものがあるのでしょうか？ ダウン症のお子さんを見るとき.私はまず顔に注目します。 目は普通より大きく開き.鼻は低く平らで.舌は太く.しばしば突き出てよだれを垂らします。 手のひらを診ると.左から右へ水平に走る手のひらの線が見えます（医学的にはスルーパームといい.手のひらはブロークンパームといいます）。 このほか.先天性心疾患などの重度の先天性奇形が多発し.免疫機能が低いため様々な感染症にかかりやすく.ほとんどの子どもが成人になる前に亡くなってしまいます。 ダウン症児の誕生を防ぐためには.早期発見・早期治療が不可欠であり.そのためには出生前のダウン症検診が非常に重要です。 ダウン症のスクリーニングは.早期スクリーニング.妊娠中期スクリーニング.早期と中期の複合スクリーニングに分けられます。 ダウン症の早期スクリーニングでは.妊娠初期の母体血清中の妊娠関連蛋白A（PAPPA）と遊離絨毛性ゴナドトロピン（hCG）の値.超音波検査での後方核膜半透過（NT）の厚さに着目しています。 中期ダウン症スクリーニング検査では.妊娠中期の血清中のα-フェトプロテイン（AFP）.遊離絨毛性ゴナドトロピン（hCG）.遊離エストリオール（uE3）の濃度を測定します。 ダウン症の発見率を高めるために.妊娠初期の超音波検査で妊娠関連蛋白A（PAPPA）.遊離絨毛性ゴナドトロピン（hCG）.後胸部透光（NT）.妊娠中期にAFP.遊離絨毛性ゴナドトロピン（hCG）.遊離エストリオン（uE3）を併用することを初期・中期併用スクリーニングといいます。 妊婦の血清中のこれらのマーカーの増減をもとに.採血時の出産予定日.年齢.体重.妊娠週数とともにダウン症児を産むリスクを算出するものです。 その結果.重大なリスクや高いリスクを示す場合には.産科医に相談する必要があります。 ダウン症のスクリーニングはいつ受けるべきですか？ スクリーニングの時期が早かったり遅かったりすると.ダウン症の結果の精度に影響することがありますので.事前に医師に相談し.スクリーニングの時期を決めることが大切です。 妊娠初期のダウン症スクリーニングの時期は.9～13週＋6日の間で.11～12週がベスト.妊娠中期は14～20週＋6日の間で.16～18週がベストとされています。 妊婦がダウン症のスクリーニング検査を受けなかった場合.検査は行えず.羊水穿刺や胎児の核型を分析する非侵襲的な検査によってのみ診断することができる。 ダウン症のスクリーニング検査では.ダウン症の胎児を60％～70％検出することができます。 ただし.ダウン症のスクリーニング検査は.胎児がダウン症である可能性を判断するのに役立つだけで.胎児がダウン症であるかどうかはわからないということに注意が必要です。 母体の年齢.体重.妊娠週数.胎児のα-フェトプロテイン産生.胎盤のヒト絨毛ホルモン産生.薬理学的要因.遺伝的要因.その他の要因にも影響されるからである。 スクリーニングの結果が低リスクの場合.胎児が病気を発症しない保証はありません。 ダウン症のスクリーニングはあくまで確率検査なので.高リスク群は胎児がダウン症になる可能性が高いというだけで.低リスク群でもダウン症の子どもが生まれる可能性はあります。 スクリーニングの結果が「高リスク」であっても.これは赤ちゃんがダウン症である可能性が平均より高いことを示すだけで.必ずしも赤ちゃんがダウン症であることを意味するものではありませんので.あまり神経質になる必要はありません。 リスクが高い場合.次のステップとして出生前診断でダウン症であることを確認することになります。 出生前診断で最も一般的な手法は羊水穿刺で.超音波ガイド下で母親の腹部から針を刺して羊水を採取し.胎児細胞の染色体分析を行い.診断を確定させます。 また.妊婦から血液を採取して染色体の一部を分析する非侵襲的な手法もあります。