諸君.出生前胎児超音波検査は.先天異常の二次予防において非常に重要な役割を担っている。 超音波検査は非侵襲的で.便利で.安価で.リアルタイムかつダイナミックであるため.胎児発育奇形の臨床スクリーニングにおいて最も一般的に使用される画像診断ツールとなっている。
I. 胎児超音波検査は安全か？
超音波の原理は.音波が子宮を通過して胎児と出会い.反射して戻ってくるというものです。 反射したエコーがモニター上に画像となり.超音波検査士は胎児の位置や動きを見ることができます。 妊婦が超音波検査を受ける際.超音波診断装置からは微量の熱が出ますが.妊婦の体.胎児を包む羊水.胎児自身の胎動が熱を分散させるため.妊婦検診で使用する超音波の発熱は1度未満で.胎児にも安全です。
2.妊娠中は何回超音波検査を受ければいいのですか？
現在.国や地域によって妊婦超音波検査の回数や時期が異なっています。
1.妊娠8週から11週までの妊娠初期の超音波スクリーニング：主な目的は.妊娠週数の確認.子宮内妊娠か子宮外妊娠か.単胎か双胎（絨毛性の確認）か多胎か.受精卵が生存可能かどうか.妊婦の子宮や付属器に異常がないかどうかを判断することである。
2.妊娠11～13週＋6日目のNT検査：NT（nuchal translucency layerの厚さ）は.この妊娠で最も重要な測定です。
3.胎児系超音波検査：これは妊娠中最も重要な胎児系超音波検査で.その主な目的は.ほとんどの胎児心臓構造の発達を含む.すべての胎児系構造の異常をスクリーニングすることです。 国際産科婦人科超音波学会の胎児全身スクリーニングの妊娠週数に関する勧告と私たちの仕事の経験を組み合わせると.私たちは妊娠22週から26週の間に行うのが最適であると推奨しています。
これは.胎児が適度な大きさであり.臓器が基本的に発達しており.顔.心臓.腹腔の形態的特徴が明らかであり.骨格に超音波反射があり.骨格のエコー損失がこの時期にはあまり影響を受けず.胎児内部構造の可視化に資するからである。 胎児システムは超音波で見ることができる。
4.妊娠32週頃の胎児超音波検査：主な目的は.胎児の子宮内成長と発育.羊水の量と胎児の位置をモニターすることです。
5.妊娠37週頃の胎児超音波検査：主に子宮内の発育・発達.羊水量のモニター.胎児体重の推定.分娩形態を確認するための胎児位置の確認が目的です。
妊娠初期の染色体異常のスクリーニングには.核膜半透明の厚さが最も重要な指標となります。
Nuchal translucency（NT）とは.妊娠初期の超音波検査で観察される胎児頚部後方の皮下液貯留のことで.超音波検査では胎児頚椎の高さで皮膚と皮下軟部組織の間にエコー帯として現れ.妊娠11週から13週6日の間.胎児の頭-尻長4.5～8.4cmの範囲内で必要とされる。
通常.NTの厚さは.胎児の頭-尻長が長くなるにつれて増加しますが.14週には3.0mm未満でなければなりません。 NTの肥厚は.妊娠初期のダウン症のスクリーニングの最も感度の高い独立した指標であり.また.他の染色体異数性.先天性心疾患.遺伝的症候群とも関連しています。 統計によると.NT肥厚胎児には.中枢神経系.顔面.頚部.心臓.肺.腹壁.消化管.泌尿生殖器.骨格.神経筋奇形.胎児性貧血.代謝異常など90以上の胎児異常障害が存在する。
NT測定には高水準の胎位と超音波ビューが要求されるため.専門的な訓練を受けていない超音波検査士（超音波検査士は英国胎児医学財団の認定を受ける必要がある）は過度の測定誤差をもたらし.ひいては妊婦とその家族の心理的負担を増大させる可能性がある。 そのため.妊婦は適切な妊娠週数で.内膜機能測定の資格を持つ医療機関で内膜機能測定を受けることが重要である。
4.3Dカラー超音波検査と4Dカラー超音波検査を受けるべきですか？
主要な胎児異常をスクリーニングする場合.胎児構造異常の検出率は主に医師のレベルに依存し.3Dまたは4D技術のどちらを使用するかには依存しません。 実際.米国産科婦人科学会（American College of Obstetricians and Gynecologists）と国際産科婦人科超音波学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology）は.妊娠中期の大乳腺症スクリーニングの臨床ガイドラインで.日常的に2Dカラー超音波検査を推奨しています。
3D超音波検査が必要とされるのは.胎児の顔面異常をより視覚的に調べる必要がある場合など.特定の状況においてのみです。
中国の一部の医療機関は.無責任にも3Dや4Dカラー超音波検査を最先端のハイテク技術として宣伝し.それを看板にして患者を勧誘し.大きな異常をスクリーニングするためのルーチン検査として推奨しています。
V. 胎児超音波検査はすべての奇形をスクリーニングできるのか？
多くの妊婦は.胎児超音波検査は妊娠中の胎児の異常や奇形をすべて検出できるはずであり.特に胎児系超音波検査では.スクリーニングや診断を見逃すと医療紛争が生じかねないと考えている。 妊娠中の胎児超音波検査については.客観的かつ合理的なアプローチが必要であり.たとえ高名な超音波専門医が精密検査を行ったとしても.どのような方法を用いたとしても.また妊娠のどの段階であっても.すべての胎児異常が検出されることを期待するのは非現実的であり.不合理である。
実際.近年.超音波診断装置の精巧さと解像度が向上し.産科超音波技師自身のチーム力が向上したため.より多くの胎児異常がスクリーニングされるようになり.重大な先天異常児の誕生を防ぐことができるようになりました。
VI.厄介なソフト超音波指標は何ですか？
明らかな重篤な異常に加えて.超音波検査によって検出されるいくつかの軽微な異常（ソフト超音波インジケータとも呼ばれる）もあり.そのうちのいくつかは胎児の染色体異常と密接な関係があります。例えば.肥厚したNT/NF.脈絡嚢胞.低形成鼻骨.短縮した長骨.両側性側脳室拡大.胸水貯留.肥厚した肝臓のエコー源性.両腎のエコー源性増強.両側腎盂分離.臍の膨らみ.重なり指 小指の第2指骨の短縮.腸骨翼突角の拡大.腸管のエコー原性の亢進.単臍動脈.心臓の局所的な強いエコー原性.右鎖骨下動脈の迷走神経化はすべて染色体異常と関連することが示されている。
しかし.胎児脈絡膜嚢胞.心臓内の局所的な強いエコー源性.右鎖骨下動脈の迷走など.迷うようなソフトな超音波検査指標もあります。 これらの指標の存在に対する胎児染色体検査の必要性については.まだ議論の余地がある。 例えば.胎児脈絡嚢胞は妊娠14週から16週の間に出現することが多く.多くは妊娠22週頃までに自然に消失し.妊娠後期や新生児期まで残存するのはごく少数である。
一般に.脈絡膜嚢胞に加えて超音波検査で他の異常が検出された場合には.胎児染色体核型検査を行うべきであり.一方.単一の脈絡膜嚢胞のみが検出された場合には.胎児染色体核型検査は推奨されないとされている。
皆さん.健康な赤ちゃんを授かることは.どの家族にとっても素晴らしいビジョンであり.私を含め.胎児超音波検査に携わるすべての医療従事者も.そのような素晴らしい期待を抱いていると信じてください。 これからお母さん.お父さんになる方々には.妊婦胎児超音波検査の役割.時期.目的.そしてその限界を理解し.客観的かつ合理的に胎児超音波検査に取り組んでいただきたいと思います。 赤ちゃんの健康を守るために.お互いに信頼し合い.協力していきましょう。