シュワックマン・ダイヤモンド症候群 – 好中球減少症.骨端部形成不全.膵不全の3つの病態は.シュワックマン・ダイヤモンド症候群（またはシュワックマン・ボーディアン・ダイヤモンド症候群.シュワックマン・ダイヤモンド・オスキー症候群）として知られている。 Oski）症候群として知られている。 この疾患における好中球減少の程度は非常に多様であるが.ほとんどは中等度である。 ほとんどの患者は顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）によるルーチンの治療を必要としない。 骨髄異形成性顆粒球減少症-ごく少数の患者で.再発性の重症感染症.好中球減少.骨髄造血異常を呈する。 これらの患者は通常.重度の好中球減少症であるが.骨髄は増殖亢進しており.骨髄好中球の放出障害（kathexis=停滞）を示唆している。 骨髄中の細胞の多くは過剰に小葉化し.核小葉の間に異常に長いクロマチンフィラメントの結合を有し.形が異常で.変性した核と細胞質空胞を含む（すなわち.骨髄性顆粒球欠損症）。 好中球はアポトーシスの促進を示すが.これはおそらく骨髄前駆細胞におけるアポトーシス阻害因子Bcl-xの発現不全によるものであろう。 一部の患者は.末梢血において異常な貪食.走化性.呼吸性バーストを伴う異常な有核好中球を呈する。 WHIM症候群-骨髄無能性顆粒球欠損症はWHIM症候群（いぼ.低ガンマグロブリン血症.感染症.骨髄無能性顆粒球欠損症）の一部である可能性がある。 遺伝子変異は.ケモカイン受容体CXCR4に変異を引き起こし.アポトーシスおよび骨髄における成熟好中球の遊走・滞留の異常をもたらす。 臨床症状は多彩で.好中球減少.低ガンマグロブリン血症.ヒトパピローマウイルス感染による疣贅などがある。 好中球数はG-CSFおよび/またはプレリキサホルで増加することがある。 MonoMac症候群-この疾患は持続性の重い単球減少（絶対単球数＜200）を特徴とするが.MonoMac症候群は軽度の慢性好中球減少（絶対好中球数[ANC]1500）を伴うことがある。 本疾患は転写因子GATA2の変異によって引き起こされ.常染色体優性遺伝する。 チェディアック・ヒガシ症候群 – チェディアック・ヒガシ症候群は.眼球皮膚アルビニズム.進行性末梢神経障害.頻回の好中球減少症.致死的な好酸球性リンパ組織球増多症の発症を特徴とするまれな遺伝性疾患である。 グリコーゲン蓄積症I型 – グリコーゲン蓄積症I型は.肝性グリコーゲン蓄積障害としても知られ.ミクロソーム型グルコース-6-ホスファターゼ欠損症が原因である。 1a型は染色体17上のG6Pase遺伝子の変異によるもので.1b型と1c型は染色体11q23上の遺伝子欠失によるものである。 1b型と1c型では好中球減少が起こるが.好中球の機能不全.好中球減少.循環好中球のアポトーシスにより感染性合併症を発症するのは1b型の患者のみである。 ミクロソームのグルコース-6-ホスファターゼ輸送が好中球の抗酸化防御に役割を果たしていること.トランスポーター遺伝子の欠損が好中球の機能障害とアポトーシスにつながるという証拠がある。 先天性コバラミン欠乏症-多くの遺伝的欠陥は.コバラミン（ビタミンB12）の正常な取り込み.連続的な細胞処理.輸送を阻害する。 いずれも典型的な巨赤芽球性悪性貧血を呈し.しばしば軽度の好中球減少を伴う。 免疫疾患-好中球減少は.X連鎖性アプロチニン血症患者の約25％および高免疫グロブリンMピーク症候群患者の一部にみられる。 この疾患の患者のほとんどは免疫グロブリンの静脈内投与が有効である。 好中球減少症は網状赤血球系の異常であることもあり.全白血球欠乏を特徴とする重症複合免疫不全症として現れる。 G-CSF受容体変異-生殖細胞系列のG-CSF受容体（CSF3R）変異は.重症先天性好中球減少症（SCN）の好中球減少症に大きな役割を果たしていないようである。 後天性CSF3R変異は急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群（AML/MDS）を引き起こすが.SCNにおけるAML/MDSの病因は明らかではない。 しかし.G-CSF受容体点突然変異は.AML/MDSの前提条件でも直接的な原因でもない。なぜなら.G-CSF受容体点突然変異は.AMLのすべての患者に存在するわけではなく.AMLがなくても起こりうるし.自然に消失することもあるからである。 AMLを発症しないG-CSFレセプターノックイン変異マウスでは.AMLを発症するG-CSFレセプター変異がアポトーシスに抵抗することによって.細胞が “セカンドストライク “変異を発症する時間を長くしている可能性がある。 G-CSF投与はAML発症のリスクを高めると推定される。 変異マウスでG-CSFに対する増殖亢進反応が観察されたことから.G-CSF受容体変異を有する患者には注意が必要である。 突然変異マウスでは.治療が白血病の進行を促進するという証拠はなく.G-CSFはこれらの患者の白血病発症には関与していない可能性がある。 周期性好中球減少症-他の先天性好中球減少症と比較すると.周期性好中球減少症は重症化しない傾向がありますが.顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）による治療を受けていない周期性好中球減少症の小児患者は依然として敗血症を発症する危険性があります。 好中球減少症の間.周期性好中球減少症の患者は歯肉炎や口内炎を起こしやすい。 この疾患については別途詳述する。 原発性骨髄不全症候群のため.ここでいう「先天性好中球減少症」とは出生時または出生後の好中球減少症を指し.主に以下の3つの病態を指す。 3.周期性好中球減少症 4.シュワックマン・ダイヤモンド症候群（SDS）。 5.重篤な慢性好中球減少症には.他の免疫不全の有無にかかわらず.さらに多くの一次的な遺伝子異常があり.そのほとんどは骨髄予備能の低下と感染症感受性の亢進として現れる。 6.先天性好中球減少症の患者は.口腔咽頭障害.中耳炎.呼吸器感染症.蜂窩織炎および皮膚感染症（大部分はブドウ球菌および連鎖球菌感染症による）.口内炎および有痛性歯肉炎を臨床的に呈する。 先天性好中球減少症の患者は.通常.絶対好中球数が500/mL未満の単発性好中球減少症である。 SCN患者の骨髄検査では.通常.初期/中期の顆粒球段階での早期の骨髄系「停止」を伴う正常または減少した増殖を示す。 8.先天性好中球減少症の診断は.関連する臨床症状に基づいて行うことができるが.最終的な診断は遺伝子変異と骨髄検査の結果に依存する。 9.顆粒球コロニー刺激因子は.多くのSCN患者において感染率の有意な低下とQOLの改善をもたらした。