ダウン症は.主に21番染色体の分裂に異常があり.3倍体の次世代が生まれる.有病率の高い遺伝病である。 この疾患の主な特徴は.(1)外見的特徴が健常者と異なり.目と目の間の距離が広く.鼻が平たく.目尻が上向きである。 (2) 低い知能：IQは通常20～50程度であり.日を追うごとにその距離が広がっていく。 (3) 発達の遅れ：体が異常に弱く.患児のかなりの割合で心臓やその他の臓器にも障害があり.重症の場合はファロー四徴症になる。 (4) 性的・生殖的成熟が遅い.あるいは子供ができない 女性は思春期に月経があり.子孫を残すことができるが.その子孫は通常21歳である。 キメラのある子供の中には.精神的な障害があり.ダウン症に一致する顔を持つこともあるが.自分のことは自分ででき.他の行動や運動には異常がない。 染色体は完全に治療できるものではなく.障害率も非常に高いため.出生前検査は必須であり.異常が発見された場合は速やかに治療しなければ.家族や子どもに大きなダメージを与えることになります。