先天性異形成として知られるダウン症は.常染色体異常であり.小児染色体疾患の中でも特に多く.母親の年齢が上がるにつれて発症率が高くなることが分かっています。 胎児期早期に流産する子もいます。 21トリソミーは最も一般的な染色体異常であり.民族や生活水準とは直接関係ありません。 ダウン症の子どもの大半は重度の知的障害を持ち.知能も普通より低いため.先天性愚鈍とも呼ばれる。 ダウン症の子どもの中には.染色体の数が通常より1本多い3本で.染色体異常の子どもがいます。 ダウン症の子どもの中には.染色体の数は正常でも異所性で.同様の症状が出る場合があります。 ダウン症は.異常な細胞の割合によって重症度が異なるため.トリソミー21とも呼ばれます。 ダウン症の人は平均生存年齢が低く.短命です。 現在は.閉経16～20週で末梢静脈血検査を行い.ダウン症のリスクがある人を初期スクリーニングすることができます。 ダウン症の子どもが生まれる数を効果的に減らすために.35歳以上では非侵襲的DNA検査または羊水穿刺が推奨されます。