ダウン症のお子様の最もわかりやすい症状は.特殊な顔立ちと知的障害です。 4.後頭部が平らになり.頭全体が正常な子より小さく短い.首もやや短い.歯の成長が遅く.歯並びが悪くなりやすい.不揃いである.6. 運動発達や性的発達が普通の子どもより遅い。 7.知能が普通より低い。 これはダウン症児の最も顕著な特徴の一つで.IQは一般的に20～50程度で.年齢とともに顕著になる。 8.先天性心疾患と合併しやすい。 9.免疫機能が低く.様々な感染症にかかりやすく.白血病も健常者に比べてかかりやすい。 ダウン症検診の結果が陽性だった妊婦は.羊水穿刺を受け.胎児細胞の染色体検査を行い.ダウン症児かどうかを明確に診断する必要があり.ダウン症児の誕生を避け.奇形児の誕生を大幅に減少させることができます。