1.遺伝性疾患の治療状況 大多数の遺伝性疾患は.実用的かつ効果的な治療手段がなく.治療は基本的に対症療法であり.治癒的なものではありません。 フェニルケトン尿症など.食事管理でコントロールできる遺伝性代謝異常も少なくありません。 しかし.ダウン症.パタウ症候群.進行性筋ジストロフィー.脊髄性筋萎縮症.多発性嚢胞腎などの遺伝子疾患や遺伝性脊髄小脳失調症など多くの遺伝子疾患は有効な治療手段がなく.ほとんどの遺伝子治療はまだ実験室の研究段階で.広く臨床に使用することはできない。 したがって.出生前診断.あるいは着床前診断のために信頼できる遺伝情報を提供し.リスクのある家族に健康な子孫を残すよう指導し.罹患児の出生を効果的に予防するために.文書化前の個人を正確に診断（細胞遺伝学.分子遺伝学.生化学検査）することが必要である。 2.出生前診断の概念.意義.要件 出生前診断とは.現代の遺伝病診断の中心であり.出生前の胎児の遺伝形質を物理的.生化学的.細胞遺伝学的.分子遺伝学的技術や方法によって診断し.遺伝病のリスクを抱える家族が妊娠中に適切な選択ができるように十分かつ信頼できる情報を提供することである。 検査結果が正常であった場合.家族に肯定的な証拠と安心感を与えること.リスクのある夫婦が妊娠を計画する前にリスク情報を提供すること.診断が異常であった場合.出生時及び出生後の胎児を適時に管理できるように関係専門家を準備すること.患児を残すことを望む個々の妊婦に遺伝子疾患について早期に情報を提供し.妊娠間又は出産後の対応を容易にするために精神的準備をさせることなどがこれを実証しています。 中絶を予定しているカップルのための情報提供と準備。 出生前診断は.胎児の健康と家族の精神的・経済的ストレスの問題であり.真剣に取り組まなければならず.以下のような一定の基準に従って実施されなければならない：疾患が明確に定義されて診断されること.疾患が妊娠の終了を必要とするほど欠陥があること.疾患が治療不可能または効果がないこと.疾患が次世代に伝播するリスクが高いこと.妊娠終了が妊婦に受け入れられること.出生前診断方法が正しく.特異であること。 十分な専門知識がある。 また.産科.小児科.神経科.臨床遺伝学など.複数の専門分野の協力が必要です。 遺伝カウンセリングとは.遺伝学的な訓練を受けた専門家が.相談者とその家族に対して.遺伝性疾患の診断.予後.管理などの基本的な事実を理解し.疾患の遺伝様式や特定の親族における再発のリスクを明らかにし.出生前診断.疾患の診断.再発のリスクなど.疾患の診断・予防方法とその考えられる選択肢について支援するコミュニケーションプロセスであり.家族内に生じる.または生じるリスクについての情報を提供するものです。 出生前診断.生殖方法の変更などの選択肢と.再発のリスクとカウンセラーの生殖目標に基づいた最も適切な対策.およびすでに病気になっている家族の適切な配置とケアのための対策（家族および可能な社会的給付を含む）を策定する。 遺伝カウンセリングは.相談者が問題の病気の性質と家族内での発生を明確に理解し.病気の管理のために可能な選択肢を理解し.最終的に自分自身の意思決定を行うことを目的とした.コミュニケーションと場合によっては心理療法のプロセスである。 遺伝カウンセラーは.一般的な遺伝性疾患とカウンセリング対象者について.疾患の性質と診断.遺伝のタイプ.再発のリスク.キャリア発見の可能性.可能な管理方法と効果.様々な生殖の選択肢.これらの選択肢が個人.家族経済.社会の健康に与えうる影響などについて明確に理解していなければならない。 社会的な問題に精通し.カウンセラーの心理を理解し.適切な対応ができること。遺伝性疾患で解決できない場合は.関連部署への相談や高次遺伝研究室への紹介を勧めること。