遺伝性疾患には.18トリソミー.21トリソミー.クロイツフェルト・ヤコブ症候群.染色体転座などの染色体異常と.血友病.デュシェンヌ型筋ジストロフィー.サラセミアなどの単一遺伝子異常があります。 遺伝病の主な症状は致死的であり.生き残った保因者は変異した遺伝子を次世代に受け継ぐことに加え.変異そのものが引き起こす一連の症状が.自然流産.死産.胎児の奇形を繰り返して現れ.そのほとんどが治療不能である。 毎年.約30万人の赤ちゃんが先天性欠損症で生まれていますが.そのほとんどは遺伝的な病気が関係しています。 そのため.遺伝性疾患は私たちの社会的・経済的発展に影響を及ぼす重要な要因となっています。 遺伝性疾患の多くは治療が不可能であるため.遺伝性疾患を持つ子どもの誕生を防ぐことが特に重要である。 生殖補助医療技術.特に着床前遺伝子診断（PGD）体外受精の発達により.PGDは子宮内膜に着床する前の胚を検査し.正常な胚を選んで移植するので.遺伝子疾患を持つ子どもの誕生を防ぐだけでなく.遺伝子疾患のキャリアが健康な赤ちゃんを産むこともできるようになりました。 出生前診断の早期化であり.胎児異常の出生前診断後の治療的人工妊娠中絶に伴う身体的・心理的苦痛を克服することができます。 1990年にHandysideらが着床前遺伝子診断体外受精の成功を初めて報告して以来.4,000サイクル以上が終了しています。 PGDの主な手順は.過排卵の制御.採卵.受精.胚の生検.遺伝子検査.正常胚移植で.ヒト胚の100以上の異なる遺伝子疾患を検出するために使用されます。 現在.主に用いられているのは.卵母細胞の卵丘細胞と胚盤胞の絨毛外胚葉細胞である。 一般的に使用される主な遺伝子検査は.蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）とポリメラーゼ連鎖反応（PCR）です。 近年.比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）や遺伝子チップ（マイクロアレイ）などの新しい検査がPGDに用いられるようになり.診断精度が大幅に向上し.誤診率も減少したことから.PGDが体外受精の成功率向上.先天的障害を持つ子どもの出生防止.遺伝子疾患保有者の健康な赤ちゃんの出生に果たす役割がより明確になったといえます。 結論として.着床前遺伝子診断の体外受精技術にはまだ改善の余地があるものの.生殖補助医療におけるその臨床的意義は否定できない。 新しい技術の進歩に伴い.PGDが先天性異常の予防と人口の質的向上に果たす役割はさらに大きくなっていくでしょう。