遺伝性または遺伝性代謝疾患の出生前診断の技術的要件により.持病のある人の明確な遺伝子診断と酵素診断に基づいてのみ実施されるべきである。 逆に.妊娠前に遺伝子検査や酵素学的な確認検査をするために当科に来院されないと.妊娠後そのまま出生前診断を行うことができない場合もあります。 家族がいなくなり.遺伝子診断ができない場合.両親の遺伝子から始めることは可能ですが.すべての検査は妊娠前に行う必要があります 出生前診断は.通常.妊娠17週目に母体から羊水を採取して行われる。 また.染色体検査も妊婦さん一人一人に行っています。