非侵襲的DNAとは.妊婦の静脈血を採取し.新世代のDNA検査技術を用いて.母体の末梢血漿中の遊離DNA断片を検査し.その結果を分析して胎児の遺伝情報を得ることで.胎児がダウン症（すなわち21トリメスター症候群）.18トリメスター症候群.13トリメスター症候群に罹患しているかどうかを検査することである。 非侵襲的DNA検査は.リスク値という結論を出し.そのリスク値は.低リスク.重大リスク.高リスクという基準に従って比較される。 低リスクであれば.一般的に胎児が順調に発育していることを示し.後の段階での定期的な産科検診で十分である。 非侵襲的DNA検査の結果がクリティカル・リスクまたはハイ・リスクを示唆する場合.胎児が先天性遺伝性疾患を有している可能性を示しますが.診断の根拠とすることはできず.また非侵襲的DNA検査の結果に基づいて胎児を残すかどうかを決定することもできません。 非侵襲的な高リスクの場合は.さらに羊水穿刺が必要であり.羊水穿刺は確定診断のためのゴールドスタンダードである。 羊水穿刺の結果.胎児に異常がないと判断された場合は.胎児を残すことができますが.羊水穿刺の結果.胎児に染色体異常があると判断された場合は.妊娠を断念することが臨床的アドバイスとなります。