ダウン症の標準的な妊娠初期のスクリーニングは.複合スクリーニングとして知られており.医師は.胎児がこの遺伝子異常を発症するリスクを推定するために3つの数値セットを使用します：母親の血液の特性値.超音波検査で測定された胎児のnuchal translucency（NT.首の後ろの部分の組織）の厚さ.母親の年齢。 母親の年齢が高いほど.胎児の遺伝子異常のリスクが高くなることはよく知られています。 ダウン症は.卵子の中に21番染色体が余分にある場合に胎児に起こる。 このようなエラーのリスクは.女性の年齢が上がるにつれて高くなる。 しかし.このアルゴリズムが考慮していないのは.精子の21番染色体にも余分な遺伝物質が付着している可能性があるという事実である。 科学者たちは一般的に.ダウン症の約5〜10パーセントは患者の父親に起因すると考えており.その割合は20パーセントに達するという説さえある。 父親が高齢であればあるほど.精子を作るプロセスがうまくいかず.例えば染色体が余ってしまうなど.精子に問題が生じる確率が高くなる。 2003年.数人の科学者がニューヨーク州の健康記録を調査した結果.父親が40歳以上の場合.ダウン症の割合が50％にも達することが判明した。 「遺伝子異常は女性だけの問題ではありません。 WeillCornellMedicalCollegeの泌尿器科教授で.この研究の筆頭著者であるハリー・フィッシュ氏は.”夫婦が子供を産む時期が以前より遅くなっているため.この問題が特に深刻になっている “と述べた。 しかし.この複合スクリーニングでは母親の年齢しか考慮されていない。その理由のひとつは.父親の年齢を正確に危険因子の計算に含めるには.まだ十分に研究されていないからである。 父親の年齢は.クラインフェルター症候群.軟骨異形成.小人症など.比較的まれな遺伝子異常としか関連しないと長い間考えられてきた。 自閉症や統合失調症など.より一般的な疾患と父親の年齢が関係している可能性があることが.多くの研究によって示唆されるようになってからである。 「問題は.なぜ十分な数の人々がこのことに注意を払わないのかということである。 父性的要因よりも母性的要因に対する関心の方がまだはるかに高い。 それを変えるには長い時間がかかるでしょう」。 とフィッシュは言う。 ダウン症児を出産するリスクは.母親の年齢によって明確な値があり.その値は父親の影響を考慮していない。 画像出典：http://www.ndss.org/ 放置された “父親” カリフォルニア大学バークレー校の元医師である遺伝学者ヘルガ・トレッロは.ダウン症の子供を産むリスクは非常に高いと言う。 遺伝学者ヘルガ・トレッロとジャンヌ・メックは.”父親の高年齢化 “のリスクが軽視されてきたことを明らかにした。 高齢の新米父親のための遺伝カウンセリングの手引きを共同執筆した遺伝学者ヘルガ・トリエロとジャンヌ・メックによれば.35歳以上の妊娠は “高齢の母体年齢 “に分類されるが.同時に “高齢の父親 “とは何かを医療関係者はまだ定義していない。 「40歳を対象とした研究はあります。 「40歳以上の男性を対象とした研究もありますし.50歳以上や35歳以上の男性を対象とした研究もあります」。 とトレッロは言う。 この調査結果は.40歳以上の父親が子供に最も大きな影響を与えることを示唆しているが.若すぎる父親もリスクが高い可能性がある。おそらく.そのような集団の精子形成過程では.高齢の男性に見られるような突然変異が起こりやすいからであろう。 最近の研究では.20代の父親がダウン症の子供を持つ確率は.40代の父親の2倍であることが示唆されている。 49歳の母親がダウン症児を出産する確率は9分の1だが.既存のスクリーニングでは父親が24歳か64歳かは考慮されていない。 現在のアルゴリズムでは.母親の年齢1歳ごとに異なるリスクファクターを用いて計算しなければならない。女性は通常.自分より年上の男性との間に子供をもうけることを考えると.父親の年齢がこのリスクファクターの値に影響を及ぼすほどすでに入り込んでいるかどうかは.まだはっきりしない。 「その違いを観察するためには.49歳の女性が20代の男性と子供を持ち.次に30代の男性と子供を持ち……といったサンプルのデータを取る必要があります」。 とトレッロは言う。 フィッシュの研究はこのモデルに最も近いものだが.この研究をより大規模に再現した者はまだいない。 「最も重要な問題は.父親の年齢が（既存の）母親の危険因子に与える影響を評価する適切な方向性が見つかっていないことです」とトレッロは言う。 また.スクリーニングを実施し.検査結果を患者に説明する医療専門家も.父親の年齢の影響を理解していない可能性がある。 「産婦人科医の多くは出生前スクリーニングについて十分な知識を持っていません。 多くの産婦人科医は出生前スクリーニングについて十分な知識を持っていません。内科医は時間に追われており.包括的で十分な知識ベースを持っていません。 近年.一部の医師は複合スクリーニングやその他の侵襲的なスクリーニング技術を放棄し.母親の血流に浮遊する胎盤細胞を使って胎児の染色体異常をチェックする.より新しい非侵襲的な出生前検査を採用し始めている。 この方法が普及するにつれて.年齢ベースの評価システムは段階的に廃止される可能性がある。 非侵襲的出生前検査は.複合スクリーニングよりも精度が高く.前者は最大93％の症例を検出できるのに対し.後者は82〜87％である。 何よりも.非侵襲的出生前スクリーニングはリスク評価のアルゴリズムに依存しないため.父親や母親の年齢を気にする必要がない。 (米国では.非侵襲的出生前検査は複合スクリーニングのオプションとして含まれることがあるが.メディケアはその費用をカバーできないことがある)。 それにもかかわらず.精子と卵子が関与すると.ダウン症のリスクを評価するために複合スクリーニングを使用することにこだわるなど.標準的な臨床実践には時代遅れの固定観念がまだ残っている。 このスクリーニングでは母親の年齢しか考慮されないため.遺伝子異常は母親の年齢としか関係がないという誤った印象を与えてしまう。女性の卵子は.スーパーマーケットの棚に並ぶ食品が期限切れになるのと同じように.時間が経つにつれて「腐る」。 男性は何歳になっても.新鮮で生命力のある精子を作ることができる。 子どもを持つということに関して.父親の年齢はほとんど関係ない。 Image credit: shutterstock 現在の研究結果は.この古い考え方の不合理さを証明している。 高齢の男性でも精子は作られるが.その数は減少し.突然変異の確率は高くなる。 「ワシントン州立大学の生殖生物学者.パトリシア・ハントは言う。 ワシントン州立大学の生殖生物学者.パトリシア・ハント氏は.”徐々に古くなり.錆びていく機械のようなものです”。 一方.科学者たちは.父親の年齢が精子に与える影響に気づき始めたばかりである。 「父親の年齢が他にどんな影響を及ぼすのか.本当のところはわかっていないのです」。 (編集部：odette）AI 女性が子どもを産めないことを責め.子どもが女性であることを責め.不健康な子どもを産むことを責め.少子化を女性のせいにする。 ……長年の科学的発展は.「ダンピング」する側を狙い撃ちにした方向性の平手打ちなのだろうか？ –いや.科学は真実とその対策にしか関心がない。 誰もがあなたのように.いかにしてそのツケを回すかしか考えていないとでも思っているのか？