PKUは.フェニルケトン尿症として知られており.フェニルアラニン水酸化酵素という酵素が欠損した常染色体遺伝性の疾患で.先天性のアミノ酸代謝障害に多くみられます。 フェニルアラニンは.多くのタンパク質の構成に関わる必須アミノ酸ですが.体内で合成することができないため.外部物質で補う必要があります。 フェニルアラニンはタンパク質の合成に使われ.フェニルアラニン水酸化酵素という酵素によってチロシンに変換され.さらに他の酵素によってドーパミン.エピネフリン.ノルアドレナリンに変換される。 これが尿中に排泄され.フェニルアラニン尿症として現れる。 フェニルケトン尿症のお子様でフェニルアラニンが増加すると.中枢神経系の発達に影響を与え.精神遅滞につながる可能性があります。 一部の小児では.興奮.抑うつ.孤立などの行動異常や性格異常がみられることがあります。 チロシンレベルが低いと.メラニン合成に影響を与え.肌や髪の色が薄くなることがあります。 フェニルケトン尿症と乳酸フェニルは.この病気の子供の尿や汗で大量に代謝されるため.体や尿にネズミの尿のような独特の臭いがすることがあります。 フェニルケトン尿症は遺伝性疾患であり.診断されたら迅速かつ積極的に治療する必要があり.治療が早ければ早いほど予後が良くなります。 フェニルケトン尿症は通常.低フェニルアラニン配合飼料で治療し.子どもの血中フェニルアラニン濃度が望ましいレベルまで下がったら.少量の自然食を徐々に追加します。 食事療法がうまくいかない子どもには.サルブタモールやテトラヒドロバイオプテリンなどの薬剤で治療を行うことが可能です。 成人女性の患者さんは.高フェニルアラニン血症が胎児に影響を与えないように.妊娠前に血中フェニルアラニン濃度を厳密にコントロールする必要があります。