クラインフェルター症候群は.先天性精巣低形成症や原発性小頭症とも呼ばれ.1942年にクラインフェルターらによって初めて報告され.1956年にブランドベリーらがこれらの患者の体細胞からX染色体を発見し（正常男性はX染色体陰性）.1959年にヤコブ.ストロングらによって命名されています。 1959年.JacobとStrongらは.患者の核型が47, XXYであることを確認し.XXY症候群と名付けた。 クラインフェルター症候群の発生率と臨床症状 クラインフェルター症候群は主にX染色体の多型として現れ.男性新生児の0.1％～0.2％.無精子症の10％.重症乏精子症の5％を占めると言われています。 クロイツフェルト・ヤコブ症候群で最も多い核型は47.XXYで.クロイツフェルト・ヤコブ症候群の約80％を占め.46.XY/47.XXY.45.X/46.XY/47.XXY.46.XX/47.XXYなどのキメラ型は15％である。 クラインフェルター症候群は.身長が高く.精巣が小さく硬く.二次性徴が低形成であることを特徴とする。 背が高く.骨が細く.手足が比較的長く.女性的な体つきで.髭や陰毛がまばらで.陰茎が小さく.テストステロンが低く.軽度から中等度の精神遅滞がみられます。 通常.成人男性は不妊症：無精子症または重度の乏精子症.低テストステロンとそれに伴う勃起不全や性欲減退などの症状を呈します。 思春期男性では.性器や思春期の成長障害を呈し.精巣容積は10ml未満で硬い感触を示します。 クローン症候群の患者は.精巣外胚細胞由来の腫瘍や自己免疫疾患を発症しやすく.クローン症候群の男性ではSLEの発症リスクが正常男性の14倍であることが示されている。 ⑷ 2.臨床診断 染色体核型検査は.クラインフェルター症候群の診断のためのゴールドスタンダードである。 臨床的にクラインフェルター症候群が強く疑われる患者には.核型検査で確定診断することになります。 しかし.低率のキメラ症例では.クラインフェルター症候群の診断が容易に見落とされることがある。 3.出生前診断 現在.胎児の性染色体数の異常を示唆する非侵襲的出生前スクリーニング（NIPT）が可能です。 羊水穿刺で得られた羊水細胞はSTRやFISHで迅速に検出できるが.診断確定には核型検査が必要である。 クラインフェルター症候群は染色体異常であり.良い治療法はありません。 クラインフェルター症候群の患者さんは.生まれつき精子細胞を持っていますが.思春期に大量の生殖細胞を失ってしまうという研究結果もあります。 したがって.クラインフェルター症候群の患者さんには.できるだけ早期に診断し.治療することをお勧めするしかありません。 染色体分析で診断が確定した後.思春期にアンドロゲン補充療法を行い.男性の表現型を維持し.患者さんの心理的幸福と生活の質を改善し.あらかじめ精子を確保しておけば.自分の子孫を残す可能性は非常に高くなります。