アルビニズムとは
アルビニズムは.メラニンまたはメラノソームの生合成に欠陥がある様々な遺伝子の変異により.皮膚.目.髪などの色素の欠如として現れる遺伝病である。アルビニズムは.1908年に英国の著名な医師であり遺伝学者であるアーチボルト・ギャロッドによって初めて公式な医学記録に記載され.そのため「アルビニズムの父」とも呼ばれている。アルビニズムは.羞明（しゅうめい）の症状があり.夜間の活動時に比較的快適であることから.月の子とも呼ばれる。
アルビニズムはどのように遺伝するのでしょうか？
アルビニズムは一般的に常染色体劣性遺伝で.血族結婚の場合は病気のリスクが高くなります。これは.両方の親がアルビニズムの遺伝子を持ち.自分自身が発症しないことを意味します。
アルビニズムのひとつである眼球アルビニズムは.目の障害が主体ですが.X連鎖劣性遺伝で.アルビニズムの遺伝子が母親から息子へ.通常は娘へ遺伝しない場合に発症し.その確率は1/2と言われています。
アルビニズムの主な種類は何ですか？
アルビニズムを分類するには多くの方法があります。アルビニズムは.病変部位によって.眼球皮膚アルビニズムと眼球アルビニズムに分けられます。また.随伴症状の有無により.症候性アルビニズムと非症候性（単純性ともいう）アルビニズムに分類される。
アルビニズムの原因遺伝子は何か？
近年.全身性アルビニズムの原因遺伝子は少なくとも18種類.局所性アルビニズムの原因遺伝子は少なくとも8種類あると言われています。
アルビニズムの臨床症状は？
アルビニズムの特徴は.皮膚のメラニン色素が少なく.紫外線に弱く.皮膚癌になりやすいことです。アルビニズムの臨床症状は.サブタイプによって異なります。ほとんどの患者さんの寿命や知能には影響がないなど。一部の重症アルビノは.出血傾向.肺線維症.大腸炎.神経障害の症状を示すことがあります。
どのようにアルビニズムは診断されますか？
アルビニズムの診断は.目の徴候や症状に基づいて行われます。様々なサブタイプの遺伝子型判定が重要です。遺伝子診断は現在.鑑別診断と出生前診断のための最も信頼できる方法である。
アルビニズムの予防と治療の選択肢はありますか？
アルビニズムの主なリスクは.視力へのダメージです。また.ごく一部のアルビノは.免疫不全や肺線維症の合併により.早期または中年期に死亡することがあり.介入を要する重大な遺伝病の一つである。アルビニズムは対症療法に加え.治療法がなく.予防が中心となります。
アルビニズムの遺伝子診断 当皮膚科クリニックは.中国科学院の遺伝・発生生物学研究所と協力し.一般的なアルビニズムの遺伝子に対する一連の診断方法を確立し.特にアルビニズム患者や感受性の高い人々に臨床診断.遺伝カウンセリング.必要な治療などを提供しています。
すでに発症している人の遺伝子型を判定して対症療法の指針とし.予後を把握する。
優生学の指針とする出生前診断。
アルビニズムの遺伝子診断を希望する患者から末梢血を2～4ml採取し.遺伝子診断の前に遺伝子カウンセリングと必要な検査で臨床型判定を行ってから.遺伝子診断を実施する。現在採用されているアルビニズム遺伝子スクリーニングプロトコールでは.一般に90％以上の患者または保因者に対して正確な遺伝子型診断が可能であり.遺伝子変異の結果は遺伝子配列決定により確認されている。