妊娠中の染色体異常は.正しくは胚染色体異常または胎児染色体異常というべきで.妊娠中に.有害物質への曝露.放射線.特定の薬剤.ウイルス感染などの外部要因によって胚の発達が影響を受け.胚に生じる遺伝子変異のことで.親の遺伝子も胚の染色体異常を引き起こすことがあり.主に数の異常と構造の異常があります：1.数の異常：正常な人は.以下のような染色体異常が見られます。 21番染色体が余分にあるトリソミーの患者さんのように.染色体数が異常な人もいます。2.構造異常：主に異所性.キメラ性.逆位.欠損.重なりの染色体。 その中でも.胚の染色体異常は自然流産の原因としてよく知られており.自然流産の46％〜54％が胚の染色体異常と関連していると言われています。 胎児の染色体異常は.死産や.死亡率が高く予後不良の先天性奇形を持つ赤ちゃんが生まれることが多くあります。 一般的な胎児の染色体異常には.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーなどがあります。 染色体異常の特定は.主に胎児スクリーニングによって行われます。 染色体異常の特定は.臍帯血採取後の羊水穿刺や胎児の核型分析によって行われ.超音波検査によって胎児の異常や異常の疑いが発見されることがあります。