非侵襲的出生前検査（NIPT）は.20年近く前から開発されています。 当初は.胎児の性別が分かるということで.大陸から母親になる人たちの多くが.山を越え.星空を見ながら香港まで検査を受けに来るほど人気があった。 この技術は非侵襲的で正確であり.ハイリスク妊婦の多くが.穿刺検査を受けたくないという理由でこの検査を受けました。
結果がきれいだと赤ちゃんは大丈夫なのか.NIPTは超音波による出生前検査に取って代わることができるのか？ 孫中山大学第一病院産科婦人科の超音波チームが.簡単な説明とNIPTの謎を解き明かします。
母親の血液には胎児のDNAの断片が含まれている.驚きの発見!
1997年.母体の血漿中に胎児の遊離DNAの大きな断片が発見されたことは.注目すべき発見であった。 胎児の染色体を調べるのに.それまで穿刺検査だけに頼っていた慣習を打ち破ったのだ。 穿刺検査は侵襲的でリスクが高く.体外受精で赤ちゃんを得るために多くの時間と労力とお金を費やした人にとって.これから親になる人は薄氷を踏む思いです。そこで.母親の血液を採取して胎児のDNAを分析できるNIPTが良い選択肢となります。
NIPTで検出できる病気は？
NIPTが.母親の血液を採取して非侵襲的に胎児のDNAを調べ.染色体異常を除外できるようになったことは.大きな進歩である。 21トリソミーの検出率は99.0％.18トリソミーは96.8％.13トリソミーは92.1％と.非常に高い確率で検出されます。 しかし.NIPTによる微小欠失・微小重複症候群の検出は.まださらに確認されておらず.遺伝的病変を検出することはできない。
つまり.NIPTで検出できる病気はごく限られたものであることがわかります。 そして.胎児の異常には何百万という構造的・機能的な異常が含まれますが.このうち染色体異常と複合しているのはごく一部で.そのごく一部がNIPTで検出できる問題なのだそうです。 したがって.NIPTの結果がきれいだからといって.胎児が完全にきれいだというわけではありません あくまでも.胎児が21.18.13のトリソミーやその他の異数性障害を持つ可能性が非常に低いということです。 これらは胎児に最も多く見られる染色体異常であり.NIPTがこれらの疾患を正確かつ非侵襲的に検出できるようになったことは.胎児医学の発展にとって画期的なことである。
出生前超音波スクリーニングの意義
出生前超音波スクリーニングは.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.その他の異数性によるものなど.胎児の構造異常を検出することができます。 さまざまな染色体異常を含め.胎児の重大な構造異常を呈するものは.超音波検査で発見される機会があり.診断を確定するために穿刺を受けるように指示されます。
高解像度カラードップラー超音波の普及に伴い.国内外の産科超音波専門医の長年の共同努力と蓄積により.経験豊富な超音波検査士が.トリソミー21については妊娠中期に90%以上の検出率を達成できるようになった。18トリソミーや13トリソミーは複数の重大な胎児異常の原因となるが.妊婦超音波検査でより容易に発見でき見逃しが少ない.22などの小発達症候群については.妊娠中期に発見できるようになった。 22番染色体などの微小欠失症候群では.胎児に特殊な構造異常がある場合も出生前超音波検査で検出できます。骨形成関連遺伝病変や腎臓形成関連遺伝病変などの遺伝病変では.超音波検査では遺伝病変の種類を特定できませんが.胎児に関連臓器の構造異常があれば.超音波検査で関連疾患の可能性を検出・示唆し.診断確定のための精密検査に誘導することができます。
だからこそ.出生前超音波スクリーニングは.かけがえのない検査なのです
NIPTの結果をどう分析するか
また.NIPTはスクリーニング検査であり.診断のための検査ではありません。 そのため.結果にはリスク値しか表示されませんが.従来の複合型スクリーニングで得られるリスク値とは異なり.NIPTでは染色体ごとに低リスク（1万分の1）か高リスク（99％）しか報告されないため.直感的で手間のかからない結果となっています。
NIPTは必要ですか？
現在の推奨は.複合スクリーニングにより.母親になる人を超高リスク群（≧1：10）.中リスク群（1：11～1：2500）.低リスク群（＜1：2500）に分け.超高リスク群には侵襲検査（穿刺確認）を.中リスク群には侵襲検査陽性前にNIPT.低リスク群にはNIPTなしというものである。 これにより.21.18.13トリソミーの98％が検出されます。
NIPTのヒント（国際的な胎児医学の専門家による最新の推奨事項）
1.NIPTの結果が出るまでの平均日数は約10日（侵襲的穿刺検査は21～28日.超音波検査は同日）.95％以上のケースで14日以内に結果が得られ.2％以下のケースでは3～4週間結果が出ず.新たに採血が必要となることもあります。
2.NIPTの費用は約500-2500ユーロ.中国ではほぼ1700-3000以上.しかもほとんどが自費で.既存の実現可能なスクリーニング技術よりはるかに高いです。
3.キメラが検出できない場合がある。
4.母体血中に胎児由来の遊離型DAN断片が少なくとも3〜4％含まれる。 妊娠10週未満では.母体血中の胎児遊離DNAの割合が低すぎるため.信頼性の高い結果を得ることができません。
5.体重過多や肥満の妊婦の場合.検査結果を得られないことがよくあります。
6.試料の採取や送付に問題があった場合.結果に影響が出ることがあります。
7.双胎妊娠における検査の有効性は.現在も実証中である。
NIPTのメリット。
1.NIPTは現在.胎児の21.18.13トリソミー.性染色体.異数性の検出に用いられている非侵襲的な検査で.最も一般的な染色体異常に対して高い検出率を誇っています。
2.NIPTは複合型スクリーニングより精度が高く.後者のリスク値を補正できるが.料金が高く.経済的に余裕のある家庭は試すことができる。
3.NIPTは限られた数の染色体異常を検出することができ.出生前超音波スクリーニングに代わるものではありません。