FBN-1遺伝子の変異は.現在.マルファン症候群の原因遺伝子として学会で認められています。 フランスの科学者がEuropean Journal of Cardiologyに発表した論文では.FBN-1遺伝子に変異を持つ人々の心血管疾患のリスクを調査しています。 FBN-1遺伝子の変異によって引き起こされるマルファン症候群やその他の希少疾患の患者さんでは.遺伝子検査技術によって.病気の早い段階で原因変異の存在を発見することができます。1995年から2005年の間に.5大陸38カ国の1,191人のFBN-1遺伝子に変異を持つ患者さんが国際マルファン症候群データベースで同定されました。 研究者らは.データが完全に揃った965人の患者を追跡調査し.平均年齢は22歳（範囲：11〜34歳）.53％が男性であることを確認しました。 これらの患者のうち73％は.研究参加時にマルファン症候群の診断基準を満たす臨床症状を呈し.27％はマルファン症候群の臨床症状の一部を呈したが.まだその診断基準を満たさない患者であった。 このグループの患者のうち.854人（88.5％）が心血管系の病変を呈し.上行大動脈病変のみが34％.僧帽弁病変のみが15％.上行大動脈病変と僧帽弁病変の両方が51％であった。 単純下行大動脈瘤はあまり一般的ではなく.約4％を占める。 上行大動脈の拡張の割合は年齢とともに徐々に増加し.60歳までに96％の患者に病変が認められました。 「大動脈イベント」（具体的には大動脈瘤の発生と大動脈手術の実施）は20歳までは稀ですが.その後は年齢とともに徐々に増加し.60歳では74％に達します。 つまり.96％の患者さんが60歳までに上行大動脈に様々な程度の拡張を起こし.74％の患者さんが60歳までに大動脈縮窄症を発症するか大動脈の手術を受けることになるのです。 大動脈拡張症の発症リスクは女性より男性の方が高く（30歳までに男性の57％.女性の50％が大動脈拡張症を発症.このうち男性の21％.女性の11％が大動脈縮窄症で予防的大動脈手術）.これは男性が女性より活動強度（身体活動.肉体労働）が高いことと関係があると考えられます。 また.60歳以前では.約77％が僧帽弁逸脱を.61％が著しい僧帽弁逆流を発症し.これらの症状の割合も年齢とともに徐々に増加しますが.僧帽弁病変のみで外科治療を必要とする患者の割合は約13％と低く.大きな男女差はありません。 したがって.FBN-1遺伝子変異を有する患者さんにおける心血管イベントのリスクは.生涯続き.かつ年齢依存性が大きいため.定期的なスクリーニングが必要であることが懸念されます。 大動脈拡張症や大動脈縮合の患者さんを診る医師は.遺伝的背景に注意を払い.その兆候があれば.循環器系以外の身体検査（骨.眼など）を綿密に行い.必要に応じて家族も含めて総合的にスクリーニングして.患者さんとその家族の最大限の利益のために病気の原因を特定する必要があるのです。