動脈と動脈の間に異常な通路があることを動静脈瘻といい.先天性と後天性の2つのタイプがある。 動静脈瘻は体のどこにでも発生しうるが.四肢に多くみられる。 先天性動静脈瘻は多くの場合.多数の小動脈枝や小静脈枝を含むため多発性である。 後天性の動静脈瘻は大.中.小の動脈および静脈に発生する。 瘻孔は通常孤立性である。 動脈と静脈の間に異常な流路が形成された結果.動脈管内の血液シャントが様々な程度の全身および局所の血行動態変化を引き起こし.以下のような臨床的特徴が見られる。
1.局所病変：
連続的な血管雑音の局所的な存在：瘻孔を通る血流は.通常.瘻孔部位またはその近傍で最も大きな雑音.例えば「ローリングマシーン雑音」や収縮期雑音を生じることがある。 雑音のある瘻孔では.その付近で震えが触知されることがあり.しばしば診断に有用である。 動静脈瘻ではしばしば圧変動がみられ.瘻孔近位では流出抵抗が小さく.静脈壁が血流によく適応しているため.静脈圧が低いことがある。 瘻孔の遠位では.静脈内腔が拡大し.静脈壁が厚くなり.動脈圧の影響により静脈圧がかなり上昇する。
瘻孔を取り囲む動脈と静脈は.血流と圧力の影響により.静脈径の拡張と歪み.血管壁の菲薄化を引き起こし.進行すると変性変化や血管壁の動脈瘤性拡大が起こる可能性がある。 瘻孔が心臓に近いほど血管壁の変化は顕著である。 動脈腔も静脈腔も2～3倍以上に拡大することがある。 血流と血圧の結果.瘻孔近傍の静脈圧は著しく上昇し.静脈脈動が起こることがある。 静脈腔の拡大は弁の機能を失わせ.静脈血の逆流を引き起こし.四肢の腫脹.静脈蛇行.静脈うっ滞.皮膚の色素沈着.さらには潰瘍形成をもたらす。 瘻孔の遠位部では動脈の流れが悪くなり.皮膚蒼白.冷感.疼痛.しびれ.脈が弱くなったり.なくなったりするなどの虚血が起こり.跛行が起こることもあります。
2.全身循環への影響
動脈と静脈の異常通過により.末梢抵抗が低下します。 末梢抵抗が減少すると.必然的に中心動脈圧が低下し.中心静脈圧が上昇し.灌流された末梢組織への血流が減少する。 血液の流れが悪くなると.必然的に正常な生理機能や体の代謝に変化が生じます。
動静脈瘻が全身の血流にどの程度影響するかは.瘻孔の位置.大きさ.存在期間.瘻孔周囲の線維化の程度に依存する。 大動脈と大静脈の間の瘻孔は早期に心不全を呈することがあるが.四肢の動静脈瘻は何年経っても重大な心臓合併症を発症しないことが多い。 先天性の多発性動静脈瘻は小さくびまん性で.ある程度の抵抗を伴うが.後天性の孤立性動静脈瘻よりも心不全を発症する可能性は低い。
大きな動静脈瘻シャントは.心臓の非効率的な拍動を永続させ.心臓の負担を常に増加させる。 さらに.瘻孔遠位部における動脈血流の減少と末梢血管抵抗の低下は.しばしば心拍数と平均動脈圧の上昇に寄与する。 瘻孔周囲の血管床の拡大と血液量の増加は.時間の経過とともに心肥大を引き起こし.心不全に至る可能性がある。
より高い圧力の動脈血が瘻孔を通って下部の静脈系に流れるので.この血流の衝撃は必然的に内皮に摩擦と損傷を引き起こし.細菌の攻撃と繁殖を受け.局所的な動脈内膜炎.さらには心内膜炎を引き起こし.少数の患者では再発性の発熱と敗血症を引き起こす可能性がある。
3.先天性動静脈瘻：
先天性動静脈瘻は.胚の中胚葉が発達する過程で.動脈と静脈の間に異常な溝が残ることが原因です。
（1）病因：初期胚の卵黄嚢壁や体端の胚性中胚葉では.いくつかの細胞が血液島と呼ばれる大きさの異なる細胞の集まりを形成する。 血島は徐々に拡張し.互いに連結して原始血管叢を形成する。 胚が発育・成長するにつれて.この網目状の毛細血管叢は.小さな毛細血管のような血管と太い血管へと進化し.やがて動脈や静脈となる。
胎生期の血管の発達は.叢生期.網状期.管状幹形成期の3段階に大別される。 成体の血管系は.この3段階の血管の伸張.吻合.萎縮.再生から形成される。 時に血管系が発生過程でこの進化のパターンに従わないことがあり.その結果.ばらつきや奇形が生じたり.動脈と静脈の間に異常な溝が形成されたりする。 動脈間の瘻孔の大きさは様々で.肉眼では見えない小さな瘻孔は顕微鏡的動静脈瘻と呼ばれる。 瘻孔が少し大きく.肉眼で確認できる場合は.少し大きめの動静脈瘻と呼ばれます。
先天性動静脈瘻は胎生期に形成されますが.出生後も発達し続けることがあり.臨床的には血管腫.海綿状動脈瘤.静脈拡張.動脈と静脈の異常な連絡として現れることがあります。 これらの奇形はしばしば合併してみられ.時にはリンパ系の奇形と合併することもある。
先天性動静脈瘻は体のどこにでもできますが.四肢に多く.特に下肢.足首に最も多く見られます。 上肢では尺骨動脈.手掌動脈.指動脈の分枝が最も多い。 病変は主に表在性の皮膚や軟部組織に生じるが.筋肉.骨.消化管.脳.肺.腎臓などの臓器にも生じることがある。
先天性動静脈瘻では.瘻孔は小さく頻度が高く.形成後に発育・拡大し.しばしば筋肉.骨.神経などの隣接組織や臓器に浸潤し.四肢や体幹全体に広がることもあります。 瘻孔の大きさや場所によって.3つの病型があります：
1）茎動静脈瘻：瘻孔は.ほとんどが四肢の主動脈と静脈の間にあり.軸方向に横方向の交通枝があります。 瘻孔はほとんどが1つであるが.複数の小さな瘻孔や分枝もある。 瘻孔が大きいと.動脈と静脈間の血液シャントが多くなり.静脈圧が高くなるため.臨床的な雑音.振戦.静脈瘤.静脈洞瘤が生じることが多い。 瘻孔が小さい場合.臨床症状は一過性である。
動脈瘤性動静脈瘻：瘻孔は動脈幹と静脈幹の間の枝に位置し.局所組織は動脈瘤性血管で拡張し.通常.血液の分流は少なく.局所雑音や震えはありません。
混合型：幹と幹の間に複数の交通と動脈瘤病変を持つ混合幹動静脈瘻。 小さい動静脈瘻は血行動態的に重要ではなく.大きい場合は心臓の機能に関わることがある。 先天性動静脈瘻は病態学的には良性であるが.急速に成長する悪性傾向のある症例も少なくない。
（2）臨床症状：先天性動静脈瘻は.乳幼児期や小児期には潜在性あるいは可動性亢進性であり.明らかな臨床症状を示さないことがほとんどです。 学童期や思春期の発育に伴い.内分泌刺激.陣痛.外傷などが動静脈瘻の急速な成長を助長し.次第に臨床症状を示すようになります。 四肢の豊富な血液と静脈のうっ血により.局所の温度は著しく上昇し.通常健側より3～5℃高くなる。 手足の長さが不均等なため.骨盤の傾きや背骨の湾曲が起こることもある。
②静脈弁閉鎖不全：動脈内の高圧血流が瘻孔を通って静脈に流入し.静脈内圧が上昇し.静脈腔が拡大し.静脈弁が損傷し.静脈血が逆流し.表在静脈の蛇行.うっ血.色素沈着.湿疹.感染症が形成され.その結果.潰瘍が陥没する。
③動脈血の供給不足：患肢の動脈血が静脈に迂回し.瘻孔の遠位動脈の血流量が少なく.組織に血液が十分に供給されないため.筋肉の萎縮.指（趾）末端の冷感.遠位末端の皮膚温低下.指（趾）末端の潰瘍や壊疽が生じます。
④心臓の変化：動脈と静脈の間の異常な交通.末梢血管抵抗の著しい減少.したがって心拍出量の著しい増加を可能にし.これは長期間影響し.心不全につながる。
⑤局所病変：先天性動静脈瘻と先天性血管腫は同じ部位に共存し.血管腫は青赤色で.平坦か皮膚表面より隆起し.大きさは様々である。 疣状動静脈瘻は局所的に腫れていたり.海綿状血管腫を伴っていたりする。
疣状動静脈瘻は局所的に腫脹したり.海綿状血管腫を伴うこともある。
病変は脳内に占拠していることもあり.肝動静脈瘻や消化管動静脈瘻では消化管出血を伴うこともある。 腎動静脈瘻では血尿が.肺動静脈瘻では咳.胸苦しさ.息切れ.チアノーゼがみられることがある。
（3）検査項目：
①末梢静脈圧測定と酸素分析：動静脈瘻では静脈圧が上昇し.静脈内酸素濃度が上昇します。
②カラードップラー超音波検査：動脈血シャントや収縮期・拡張期雑音の有無がわかります。
③動脈造影：これは迅速な連続フィルム撮影で行うことができ.瘻孔の部位と病変の範囲を示すことができます。 動静脈瘻の場合.近位動脈の拡張や歪みが見られることがある。 対応する静脈が早期に可視化されることもある。 また.血管腫状の拡張があり.動静脈枝が腫瘤として現れることもある。
(4)治療：四肢の機能に支障をきたす限られた先天性動静脈瘻は.外科的切除が考慮され.良好な結果が得られる。 しかし.ほとんどの先天性動静脈瘻は.動脈と静脈の連絡枝が多数あり.病変が広範囲で.時には四肢全体に及ぶため.複雑で治療が困難である。 切除が不十分であれば.病変の再発を招くだけでなく.病変のさらなる進展を促す可能性もあり.外科的治療の使用は慎重に検討されるべきである。
②手術方法：病変の状態により.塞栓療法.動静脈瘻切除術.動静脈瘻主枝結紮術.切断術などの選択肢がある。