18トリソミー（エドワーズ症候群）は.先天性異形成に次いで多い染色体トリソミーである。 18トリソミーの異常は.主に中胚葉とその誘導体（骨格.泌尿生殖器系.心臓など）の異常が含まれます。 また.中胚葉に近い外胚葉（皮膚ひだ.皮膚紋理.毛髪など）や内胚葉（メルケル憩室.肺.腎臓など）にも異常がある。 文献によると.妊娠5週目までの胚の発育は正常で.妊娠6週目から8週目に異常が始まると報告されています。 病因は18番染色体のトリソミーによるもので.減数分裂の際に染色体が非分離となることで起こる。 大半は全細胞の18番染色体全体のトリソミーであるが.少数ながらキメラや染色体切断異形成による18番染色体の部分トリソミーがある。 後頭部後方突出.狭い額.小さい頭.広い前庭.奇形を伴う低い耳.短い眼窩.小さい顎.内眼角.眼瞼下垂.口唇裂または口蓋裂が特徴的である。 短頸.頸部の過剰皮膚.鼠径ヘルニアまたは臍ヘルニア.気管食道瘻.胆道閉鎖症。 馬蹄腎または異所性腎.二重尿路.水腎症.多嚢胞性腎。 外陰部低形成.男性では膀胱低形成.陰睾.女性では大陰唇。 精神遅滞.高血圧.水頭症.脳脊髄膨張症.小脳低形成.脳梁奇形がある。 手は握りしめ.親指.人差し指.中指は固く閉じ.人差し指は中指に.小指は薬指に押しつけられ.小指または全指に1本の横縞のみ.親指は低形成または欠如.手を通している。 ゆりかご足.内反足.合指症.多指症.短胸骨.股関節外転制限。 甲状腺.副腎の低形成.双角子宮.冠動脈奇形.大動脈転位症.ファロー四徴症など。 診断 本疾患の臨床症状は非常に多様で.トリソミー18に特異的な奇形はないため.臨床奇形のみでは診断できず.核型検査の結果に基づいて細胞染色体検査を行い.診断を確定する必要がある。 治療 出生時に蘇生が必要となることが多い。 生命維持能力が低く.無呼吸が頻発し.吸啜が悪く.ほとんどが鼻腔栄養である。 注意深いケアにもかかわらず.ほとんどの子どもは最初の2ヶ月で死亡し.1歳まで生存するのはごくわずかで.全員が重度の精神遅滞を伴います。 予防法 染色体転座を持つ子供では.両親の染色体を調べ.どちらかがバランス転座の保因者であるかどうかを判断します。 このような保因者は.本症の子供を産む可能性が高く.出生前診断が必要とされます。