1.ゴーシェ病小児型：主に肝腫大.筋緊張亢進.痙縮.眼底桜状紅斑なし.リンパ球血漿に空胞なし.血清酸性ホスファターゼ上昇.骨髄にゴーシェ細胞あり。 ウォルマン病：眼底桜状紅斑なし.X線腹部単純撮影では両副腎の腫大を認め.形状に変化はなく.びまん性の点状石灰化陰影を伴う。 リンパ球細胞質に空胞を認める。 3.GMガングリオシダーゼリポパチーI型：生まれつき顔貌が特徴的で.額が高く.鼻梁が低く.皮膚は粗く.50％の症例に眼底桜状紅斑と空胞を伴うリンパ球細胞質が見られる。レントゲンでは多発性骨低形成.特に椎骨が見られる。 4.Hurler病（ムコ多糖I型）：肝臓と脾臓.知能不良.空胞を伴うリンパ球細胞質.NPDのように泡沫細胞を伴う骨髄など。 尿中ムコ多糖排泄増加.好中球は特殊顆粒を持つ。6ヶ月後の外観.骨の変化は明らか.視力低下.角膜混濁。