小さな黄色い疣状の発疹は.急性神経性ニーマン・ピック病（スフィンゴミエリン沈着症としても知られ.糖脂質代謝の先天性障害）でよく見られる。 単核マクロファージと神経系全体に神経スフィンゴミエリンを含む泡沫細胞が多数存在するのが特徴である。 この疾患は.神経スフィンゴミエリナーゼの欠損による神経スフィンゴミエリン代謝障害である。 その結果.単球マクロファージ系における後者の蓄積.肝・脾臓の肥大.中枢神経系における変性変化が生じる。 神経スフィンゴ糖脂質は.N-アシルスフィンゴシンとホスホリルコリン分子がC1部位で結合して形成される。 神経スフィンゴミエリンは様々な細胞膜や赤血球マトリックスなどに由来する。 代謝性細胞老化の際にマクロファージによって貪食された後。 この酵素は正常な肝臓で最も生存率が高く.肝臓.腎臓.脳.小腸にも豊富に存在する。 本疾患では.肝臓.脾臓.その他の組織における酵素活性は50％以下にまで低下する。 直径20～90μmの脂質に富んだ大きな泡沫細胞が.脾臓.骨髄.肝臓.肺.リンパ節を中心に.小児の網内皮系全体に見られる。 この種の泡沫細胞はニーマン・ピック細胞とも呼ばれ.通常はオフセットで小さな核が見えるだけで.クロマチンは緩い。細胞質は脂質小滴（細胞質小体）でいっぱいで.「桑」の未染色スライス.ギムザ染色では.細胞質は青色または青緑色で.内部には濃淡の異なる青色の粒子がある。 ゴーシェ細胞とは異なり.酸性フォスファターゼ染色は弱陽性で.シュルツ反応（コレステロール）は陽性である。 両者は電位位相顕微鏡や電子顕微鏡でも鑑別可能である。 1934年にこの神経リン酸沈着症が発見され.1966年になってようやく神経リン脂質分解酵素の欠損が原因であることが認識された。