小さな黄色い疣状の発疹は.急性神経性ニーマン・ピック病（スフィンゴミエリン沈着症としても知られ.糖脂質代謝の先天性障害）でよく見られる。 この疾患は.単核マクロファージおよび神経系全体に多数の神経スフィンゴミエリン含有泡沫細胞を認めることが特徴である。 本疾患は女性に好発し.思春期に発症する。 顔面.特に眼瞼.頚部および額に多数の病変がみられる。 少数例では.発疹は発疹性で.顔面に加えて胸部.腹部および四肢に広範囲に対称性に発現することがある。 発疹は皮膚色で.黄色または褐色がかった扁平な丘疹で.直径1～3mm.硬く.集簇していることもあるが癒合していない。 1.血液像ヘモグロビンは正常または軽度の貧血である。 単球やリンパ球は.しばしば8～10個程度の特徴的な空胞を示し.診断価値がある。 電子顕微鏡的には.これらの空胞は脂質で満たされたリソソームである。 血小板数は正常で.脾機能亢進を伴う進行期では減少し.有意な骨髄浸潤まで時間がかかる。 患者の白血球はニューロホスホリパーゼ活性を欠く。 2.骨髄像には.典型的なNislau-Pick細胞.しばしば泡沫細胞と呼ばれる.20〜100μmの細胞径の核が含まれている。核は小さく.円形または楕円形で.通常は単核であるが.二重核もあり得る。 細胞質は豊富で.桑や泡に似た丸い液滴状の透明な小胞で満たされていた。 電子顕微鏡では.小胞はいくつかの膜構造に囲まれていた。 染色していない標本を位相顕微鏡で観察すると.ゴーシェ細胞とは異なり.細胞質に小さな小胞が認められる。 偏光下では小胞は複屈折を示す。 紫外線下では.蛍光は緑黄色である。 生化学的特徴として.PAS反応は弱陽性.細胞質内小胞壁は陽性.小胞中心部は陰性.酸性ホスファターゼ.アルカリホスファターゼ.スダンブラックは陰性である。 3.血漿コレステロールと総脂質が上昇することがあり.SGPTは軽度上昇する。 4.神経スフィンゴミエリンの尿中排泄が著しく増加する。 5.肝臓.脾臓.リンパ節生検で.ヒープ.パッチ.またはびまん性泡沫細胞浸潤を認める。 神経鞘リン脂質。 6.X線検査：特徴的なX線症状はありませんが.長期生存例では.増殖の多数の骨中の脂質充填組織球に起因する骨粗鬆症.髄腔の拡大.骨皮質の菲薄化が現れることができ.さらに長い骨は.領域の局所的な破壊を表示することができますが.骨格膨張変形の変化はありません。 乳児期以降には.肺胞に脂質で満たされた組織球が浸潤し.肺に組織球症X様の症状を示すことがある。 いずれにせよ.特異性はなく.二次診断の根拠となるだけである。 7.白血球や培養線維芽細胞のスフィンゴミエリナーゼ活性を測定したところ.酵素の種類によって活性が異なっていた。