胚胎植入前诊断简称PGD，是指在胚胎植入前通过分子生物学的技术选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，从而避免反复妊娠畸形儿，反复引产给患者带来的身心痛苦。主要用于致病基因明确的严重遗传病。我们团队对1例连续4次妊娠meckel 综合征的家庭进行了PGD ，现孩子已经3岁，非常健康可爱，随着分子诊断技术的快速发展，PGD已非高不可攀，正在走进临床。前提是致病基因明确。 PLoS One. 2013 Sep 5;8(9):e73245. doi: 10.1371/journal.pone.0073245. eCollection 2013. 常染色体劣性メッケル＝グルーバー症候群3型（MKS3）の中国人家族に対する着床前遺伝子診断。 Lu Y1.Peng H.Jin Z.Cheng J.Wang S.Ma M.Lu Y.Han D.Yao Y.Li Y.Yuan H. 著者情報1中国PLA総合病院産科婦人科.北京.中国。 要旨Meckel-Gruber症候群3型は.TMEM67遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性欠損症である。我々は.MKS3の臨床的特徴を示す中国人家族において.ホモ接合性のTMEM67遺伝子変異を同定し.PGDを実施する根拠となったことを前回の研究において報告した。ここでは.このMKS3家族に対するPGDの開発および最初の臨床応用について報告する。臨床PGDのための分子解析プロトコルは.前臨床試験で50個の単一細胞を用いて確立されました。単一細胞のDNAを用いた多重置換増幅法による全ゲノム増幅の後.単一ブラストメアの遺伝子診断の精度と信頼性を高めるために.Taq Man-MGBプローブによるリアルタイムPCR.多型STRマーカーによるハプロタイプ解析.サンガーシーケンスの3手法を同時適用した。臨床PGDサイクルでは.裂開期の9個の胚が生検され.遺伝子診断にかけられた。TMEM67変異がないと診断された2個の胚が移植され.1個は正常な妊娠を達成した。妊娠18週目にトリソミー13.18.21をマルチプレックスDNAシークエンスで非侵襲的に出生前評価したところ.解析した染色体の異数性は認められなかった。妊娠39週目に帝王切開で健康な男児を出産しました。臍帯血のDNAシーケンシングにより.PGDサイクルの遺伝子解析結果が確認された。本研究で開発したプロトコルは.臨床PGDサイクルにおける単為遺伝性変異の検出において.迅速かつ安全であることが証明された。