ミトコンドリア病は.遺伝子変異によるミトコンドリア機能障害を特徴とする遺伝性代謝疾患です。
選択的な筋関与を示すものは単純性ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれ，慢性進行性の運動不耐性，筋肉痛，筋力低下を呈し，不顕性運動感覚性末梢神経障害を伴うことがある。 目的：急性乳酸アシドーシス.呼吸不全.四肢の脱力を主症状とするミトコンドリアミオパシーの4例をまとめ.その臨床経過.病理学的特徴.電気生理学的症状.遺伝子診断情報を述べ.臨床管理経験をまとめた。 典型的な症例：男性1名.女性3名.それぞれ30歳.19歳.14歳の4名。
4例とも四肢痛.頻脈.息切れ.急性四肢脱力.腱反射消失.一過性下肢腫脹2例.急性腹痛2例.乏尿1例.ウイルス性心筋炎の誤診2例.Grimballi症候群1例であった。
4例とも血中乳酸の急激な上昇（ピーク12.8mmol/L，最大30mmol/L），血液ガスではpHの急激な低下，しかし酸素分圧は正常，二酸化炭素分圧の低下が特徴で，いずれもクレアチンキナーゼ上昇，血中濃度の上昇，血糖の上昇を認めた．
4例ともミトコンドリア遺伝子の全遺伝子配列を決定し，2例でA3243G変異，1例でA8344G変異，1例で未同定変異が同定された．2例はメチルプレドニゾロン注射で治療したが有意な改善は認められず.1例は気管挿管.2例は血液透析とCRT.4例ともコエンザイムQ10.ビタミンB群.レボカルニチンで治療された。
予後は1例を除いて死亡し.他の3例は普通に仕事や学校に行ける程度に回復した。 重症ミトコンドリアミオパシーの特徴をまとめると.1.若年者または青年で亜急性または急性発症.2.四肢の脱力.筋肉痛.息切れ.頻脈.一過性の腹痛.下肢のむくみが生じることがある.3.四肢が突然脱力し腱反射が消失.筋電図で運動神経振幅の著しい減少を示し.感覚神経病変と伝導速度低下を伴うことがある.4.血液乳酸が急速に増加する.というものであった。
急性期の血液透析治療が有効で.危機を乗り越えれば予後は比較的良好とされています。 結論：ミトコンドリアミオパシーは急性乳酸アシドーシス.呼吸不全.急性運動感覚軸索神経障害様症状を呈することがあり.グリコーゲン蓄積病.脂質沈着性ミオパシー.グリーンバレー症候群との鑑別が必要である。
危険期を乗り越えれば.予後は比較的良好です。