ミトコンドリアミオパチーの症状は様々で.運動や持続によって引き起こされる。
運動不耐性は一般的で.階段を上るなどの日常的な動作でも易疲労性が現れ.休憩しても継続できるが.その後再び疲労が出現することがある。
過度の易疲労感は筋力低下と比例せず.筋萎縮は認められません。
労作後の下肢の重苦しさや筋肉の不快感を訴えるが.グリコーゲン蓄積病に類似した筋肉の痙攣やこわばり.発汗はない。
慢性疲労症候群や線維筋痛症と誤診されやすい。
ミトコンドリアミオパチーの多くは.複合体3のチトクロムb遺伝子や複合体1のND遺伝子の変異によるもので.筋生検でRRFやCOXが陽性となる。mtDNA再配列やtRNA点突然変異はミトコンドリアミオパチーの最も一般的な症状だが.複合体サブユニット蛋白をコードする遺伝子の変異はミトコンドリアミオパスとして一部のみ症状として現われる。
核の変異を持つ患者の中には.常染色体優性遺伝のCPEOやmtDNA枯渇症候群のように.ミトコンドリアミオパシーとRRFを示す場合がある。
サブユニット1および2をコードする核内遺伝子の変異は.臨床的にリーとして現れる傾向があるが.通常ミトコンドリアミオパシーやRRFとしては現れない。
一方.複合体4の欠損を引き起こすSURF1遺伝子の変異を持つ患者は.筋繊維に広範なCOX欠損がありRRFはない。
mtDNAを持つ一部の患者は運動誘発性の頭痛.嘔吐.運動誘発性の難聴.または脳症がある場合があります。
運動不耐性の症状は.飢餓や感染症など.ミトコンドリアのエネルギー代謝への依存度が高い特定の条件下で見られるものである。
血中ckは正常か.5倍を超えない程度の軽度の上昇にとどまる。
重症例では.呼吸筋が関与していることがあるが.その程度はほとんどない。
血中乳酸は感度が低く.特異度が高いが.偽陽性がある。
尿中有機酸分析では.エチルマロン酸.3-メチルグルテンジオ酸.ヤノシン酸の上昇を認めることがある。