I. 概要
小児腸管吸収不良症候群とは.小腸の消化・吸収機能の低下により.腸管内の1種類以上の栄養素がうまく体内に運ばれず.糞便中に排泄され.小児の栄養不足を引き起こす疾患である。 程度の差こそあれ.複数の栄養素の吸収が損なわれている場合は.このようなケースになることが多い。 特定の栄養素の吸収不良の臨床症状は.多くの場合.それぞれの子供に特有のものである。
栄養素の消化吸収の3段階（管腔内相.粘膜相.通過相）のうち1つ以上に影響を及ぼすいかなる要因も.吸収不良症候群を引き起こす可能性があります。
III.臨床症状
1.吸収不良の一般的な臨床症状
（1）下痢 吸収不良症候群の主訴であることが多く.吸収されなかった栄養素が腸の機能に影響を及ぼすことによって引き起こされる。 大腸で糖分が発酵することで膨満感や食欲不振が生じ.水分の吸収が遅くなることで夜間尿が増加することもある。 腹部不快感や活発な腸音を伴うことが多い。 腹痛は.慢性膵炎.閉塞性腸管病変.腸管虚血などで多くみられます。
（2）体重減少.衰弱.浮腫 栄養素の吸収が不十分で食欲がないため.体重減少や体重増加不足.だるさ.衰弱がよくみられます。 重度の持続的な栄養不良は.進行性の栄養不良.成長遅延.さらには悪液質として現れることがある。 慢性的なタンパク質吸収不良および腸管内腔からの血漿タンパク質の常時喪失は.低タンパク血症および末梢浮腫を引き起こす。 下痢が重症化すると.水分.電解質.酸塩基平衡の異常が起こり.長期化すると.栄養不良.貧血.成長障害などがしばしば見られる。
(3) 鉄.葉酸.ビタミンB12の吸収不良による貧血.脂肪の吸収不良による脂溶性ビタミンKの吸収不良や低プロトロンビン血症による出血傾向.慢性ビタミンD.カルシウム.マグネシウム不足による手足の痙攣.ステアトルヘアの患者における骨粗鬆症や病的骨折.二次性副甲状腺機能亢進症を引き起こす慢性低カルシウム血症.などのビタミンやミネラル不足があげられる。 慢性低カルシウム血症では二次性副甲状腺機能亢進症.吸収不良患者ではビタミンA欠乏による夜盲症.肌荒れ.角化亢進症が見られることがあります。
2.主要栄養素の吸収不良による特殊な症状
（1）糖質吸収不良は.一次性と二次性に分けられる。 二次吸収不良の例としては.ウイルス性腸炎.慢性下痢性疾患.蛋白・カロリー栄養不良.免疫不全疾患.小腸の手術後などがある。
グルコース吸収不良の臨床症状および徴候は.耐糖能異常として知られています。 臨床症状は.乳製品を摂取した後に.浸透圧性下痢.水様便.糞便脂肪の増加なし.酸性で泡立った便を発症し.しばしば腹部不快感.膨満感.ガスの増加.重症の場合は水分.電解質.酸塩基平衡の障害を伴います。 乳製品の摂取を中止したり.不耐性の糖質を除去すると.下痢症状が急速に緩和されることがあり.本疾患の特徴の一つである。
(2)脂肪の吸収不良 下痢.便の量や回数が増える.典型的な青白く悪臭のある便で腹痛や膨満感がある.ビタミンA欠乏症眼疾患.ビタミンD欠乏症くる病.ビタミンE欠乏症近位筋萎縮.ビタミンK1欠乏症出血傾向などの脂溶性ビタミン欠乏症がある。
(3) タンパク質吸収症は臨床的には珍しく.主に腸管粘膜が広範囲に損傷した場合に起こり.ジストロフィー性水腫.腹水.下痢.悪臭便などの症状として現れる。
IV.検査
1.スクリーニング検査
（1）糞便pH測定 糖尿病不耐症児の新鮮糞便はpHが高く.5.5以下のことが多い。
（2）糞便還元糖測定 生糞便1部を採取.水2部と混合して遠心分離.上清1mlをとりクリニテスト試薬1錠を加えて標準カードと色比較し還元糖濃度を求める。 新生児では0.5g/dl以上が陽性.0.75g/dl以上が異常となる。 また.上記上清をベネディクト液で加温し.還元糖を測定することも可能である。
ショ糖は還元糖ではないので.糞便1部に1N塩酸2部を加えて加熱し.上清を取る必要があり.その頃にはショ糖は単糖に加水分解されているので.再び上記のように還元糖を測定することができる。 吸収されなかったショ糖は大腸内の細菌によって還元糖に分解されることが多いので.糞便を加水分解するために塩酸を加える必要はないことが多いが.酸で処理すると糞便の糖は未処理のときより著しく高くなる。 これは.その子がショ糖の吸収不良に陥っていることを示唆している。
また.糞便中にビタミンCなど他の還元性物質があると.偽陽性を示すことがある。
2.糖質呼気試験
この方法は感度が高く.信頼性が高く.簡単で非侵襲的ですが.呼気中の水素含有量を測定するためにガスクロマトグラフが必要です。 人体では水素を自ら作り出すことはできず.呼気中の水素は大腸内の糖が細菌によって発酵することで発生する。 腸内細菌による吸収されなかった糖の発酵が.人間の呼気中の唯一の水素発生源であり.この原理を利用すれば.小腸での糖の吸収不良を判定することができる。
試験糖質摂取の前後に呼気中の水素または14CO2を測定し.試験糖質摂取後に呼気中の水素の増加または呼気中の14CO2の減少があれば.その試験糖質の吸収不良を示します。 この測定は.8～12時間の絶食後の夕方に.呼気水素を基本として測定し.その後.試験糖質を2g/kg（最大50gまで）経口投与することが可能です。 水素測定用の呼気は30分おきに2〜3時間採取する。
3.小腸粘膜生検
内視鏡的または経口的にクロスビー腸管生検カテーテルを陰圧で挿入して腸粘膜を薄く切除し.別途組織検査や各種二糖類酵素の直接測定ができ.特に先天的な糖吸収異常の診断に有用である。
4.デキストラン吸収試験
腎機能が正常な場合.尿中キシロース排泄量を測定することで.小腸の吸収機能を反映させることができる。 この検査は.全身の小腸粘膜の障害による吸収不良の診断に70％以上の陽性率を示し.膵臓疾患や回腸のみの疾患でも陽性となる。腎不全や胃排出遅延のある場合は偽陽性が生じることがある。 方法：空腹時にブドウ糖5g（水250mlに溶解）を摂取後.水200〜300mlを飲み.5時間採尿し.尿中のキシロース含量を測定する。 正常値は(1.51±0.21)gで.排泄量が1~1.16gなら怪しい.1g以下なら異常となります。 乳幼児では.採尿が容易ではないので.1時間後に血中キシロース量を測定し.200mg/L未満であれば吸収不良と判断することができます。
5.ビタミンB12吸収試験またはシリング試験
ビタミンB12 1mgを筋肉内に注射して体内在庫を飽和させ.60Co（コバルト）または57Co標識ビタミンB12を2μg経口投与し.24時間採尿して尿中の放射能量を測定する方法です。 健常者の尿中排泄量は.経口投与量の8％から10％以上であることが望ましい。 この値を下回ると吸収不良となり.回腸末端や切除後の吸収不良.腸内細菌の過繁殖（ブラインドループ症候群など）.内因子欠乏による悪性貧血などでよく見られる。
6.腸液検査
十二指腸や空腸に挿管して腸液を採取し.顕微鏡検査や細菌培養を行う.腸液中の膵臓酵素活性を測定し膵臓の機能を評価する.など。
7.汗の塩化物測定
汗の塩化物＞60mmol/Lは膵嚢胞性線維症の診断に有用である。
8.その他
例えば.ブドウ糖負荷試験において.被検糖2g/kgを経口摂取してブドウ糖負荷曲線が低く平坦であれば.吸収不良の存在を示すが.血糖値は多くの因子によって影響を受けるため.クリニックと組み合わせて結果を出す必要があり.有意義である。 糞便中の糖はクロマトグラフィーで測定し.糖の種類を区別することができます。 また.糞便中の乳糖は酢酸鉛法で測定されており.いずれも診断に有益な情報となります。
V. 治療
治療の原則：原因に対する治療.栄養不足の是正.必要な代謝療法の使用。
1.原因療法
(1)不耐性食の中止 例えば.乳糖が吸収不良の場合.乳糖を含む食品を食べるのをやめる。
(2)消化酵素の不足を補う。例えば.乳糖吸収不良にはラクターゼ.膵臓機能不全には膵臓酵素を投与する。
(3)細菌感染による慢性腸炎 抗生物質を適宜使用し.マイクロエコロジー製剤を適宜使用することがある。 原因を取り除いた後は.ほとんどの症状を緩和することができます。
2.栄養療法
原則として.高カロリー.高タンパク.低脂肪の食品を使用する必要があります。 重症の場合は.食欲不振や消化吸収が悪く.摂取した食物や薬剤がそのまま糞便中に排泄されることが多い。 この場合.まず非経口栄養を行い.症状が改善した後に要素経口食.すなわち易消化性または半消化性食品の適用に変更することが可能である。 例えば.脂肪には中鎖トリアシルグリセロール.糖にはマルトデキストリンやグルコース.タンパク質には加水分解タンパク質やアミノ酸を使用します。 食事は少量ずつ漸増させる。 無乳糖の粉ミルクや加水分解タンパク質の要素を取り入れた食事が登場。
3.対症療法
(1)必須ビタミン.無機塩類.微量元素を補給する。
(2)水分.電解質.酸塩基平衡の異常の適時是正。
VI.予後
ほとんどの患者は予後良好である。 二次性吸収不良症候群の子どもは.原因が取り除かれれば回復する可能性がある。 原発性吸収不良症候群の子供では.対症療法が主体である。