顔の片側に複数の構造物の奇形として現れる先天性の発達性顔面異常で.そのため「症候群」とも呼ばれ.医学的には第一・第二鰓弓症候群.耳顎耳症候群.耳顎形成不全とも呼ばれます。 本症の発症機序は不明である。 本症候群は.主に第1鰓弓と第2鰓弓の発達による顔の軟・硬組織の異常を伴う。 主な症状は.顔の片側の下部が短くなり.顔が片側は大きく.もう片側は小さくなり.著しい斜行が見られる。 よく見ると.耳.下顎.上顎.頬骨.筋肉などの軟部組織の発達が悪いことがわかる。 1.骨格の変形：下顎の片側が悪く.小さく歪んだ顎として現れ.重症の場合は下顎骨上行枝の欠損や顆頭の欠損を伴うことがあります。 頬骨と上顎骨の低形成.短縮.臼歯の萌出遅延が見られ.垂直高が短くなるケースもあります。 また.上下の歯列が斜めになり.健常側が低く.患側が高くなります。 2.筋変形：表情筋や咀嚼筋など.片側の筋肉の発達が悪く.明らかでなく.局所的な陥没が見られるだけの場合もある。 3.外耳の変形：軽度の場合.貝殻状の耳.巻き耳などの変形が現れますが.重度の場合.耳が小さい.あるいは無いなどの変形が現れ.しばしば聴力障害を伴います。 多くの先天性小耳症は.実際には様々な程度の頭蓋顔面短縮変形の現れであり.しばしば下顎骨形成不全の程度と同期している。 その他の軟部組織の変形：中等度から重度の頭蓋顔面小頭症の多くは.頬側または下顎縁の枝.あるいは眼球または前頭部の枝を含む部分的または完全な顔面神経低形成と関連しています。 また.横顔の裂け目や口角の冗長性が見られることもあります。 先天性の発達障害のほか.小児期に血管腫や血管奇形により顔の片側が放射線やアイソトープ治療を受けると.同様の異形成が生じることがあります。 特に小児期に発症し.皮膚.皮下組織.筋肉.腺.骨のすべてが萎縮し.縮こまった骨に皮膚が巻きついたような状態になることが多く.同様の変化を起こす疾患として進行性顔面萎縮症があります。 この変形は.手術によってのみ治療することができます。 早期治療と成人治療に分けられ.早期治療が重要です。 6歳以降に早期治療を行うことで.より深刻な変形の発生を食い止めることができるのです。 そのため.この症状が発見されたら早期に治療を受けることが重要です。 多くの医師が成人（17歳以降）まで手術を待つことを勧めているが.これは不適切である。 何度も手術をする必要があるのが.この疾患の治療の特徴です。 適切な時期に適切な手術を行うことが.最良の治療結果を得るための鍵です。 6歳から9歳までは単純下顎牽引骨造成術を行い.その後.矯正歯科で歪んだ咬合面を修正し.6歳以降は耳介の足場として通常自家肋軟骨を用いた耳介再建が最も適した時期および治療方法とされています。 9歳以降.成人してからは.上顎と下顎の骨切りを行い.上下の顎のバランスを整える牽引伸展術を行うことができます。 骨・軟部組織の増強は通常.高齢になってから検討されますが.明確な切り口はありません。 Liou教授は.一般的に13歳以降に.材料を使った骨の増強.脂肪注入.真皮脂肪組織移植などのこれらの手術を選択します。 顔の両側が著しく非対称な患者さんが遅れて来院されたり.すでに成人されている場合は.患側の手術に加えて.顔の両側をより簡単にバランスよく左右対称にするために.健側の適切な骨削りが必要となる場合があります。