滑膜肉腫は.軟部肉腫全体の5～10％を占める。 15歳から40歳までの若年層や中年層に多く.女性よりも男性に多く見られます。 現在.滑膜肉腫は滑膜組織に発生する悪性腫瘍ではないと考えられており.WHOの軟部組織肉腫分類では.現在.タイプ不明の悪性組織腫瘍に分類されており.癌肉腫または軟部組織紡錘細胞癌と改称することを提案する学者もいます。
1.臨床症状
滑膜肉腫は四肢に発生しやすく.そのほとんどが.時折痛みや圧痛を伴う触知可能な深部腫瘤として現れる。 外傷が腫瘍を誘発することがあります。
2.顕在化した画像
腫瘤の多くは石灰化を伴い.X線検査では小さな点状の石灰化が確認できます。 また.MRI検査では出血.壊死.腫瘍の3種類の像が混在する「ペブルサイン」「トリファシスサイン」と呼ばれる像を示す患者さんもおり.診断に有用です。
3.病理学
滑膜肉腫には.二相性.単相性線維性.単相性上皮性.低分化の4つのタイプがあります。
腫瘍の免疫組織化学的検査では.様々な上皮および間葉組織マーカーの陽性発現が認められ.特異的サブタイプの診断は.顕微鏡的表示と免疫組織化学的検査に依存する。患者の1/3はSYT-SSX2融合遺伝子を持ち.患者の2/3はSYT-SSX1融合遺伝子を検出できる。
SYT-SSX2を持つ腫瘍の多くは単相性の線維性であるのに対し.SYT-SSX1は二相性の滑膜肉腫に多く見られる。
4.鑑別診断
二相性滑膜肉腫の鑑別診断には.悪性末梢神経鞘腫瘍.悪性サンショウウオ腫瘍.悪性中皮腫などがあります。
単相性線維性滑膜肉腫の鑑別診断には.線維性肉腫.平滑筋肉腫などがあります。
単相上皮性滑膜肉腫：アジュバント癌.転移性癌など。
低分化型滑膜肉腫の鑑別診断：横紋筋肉腫.神経芽腫.悪性血管上皮腫.間葉系軟部組織肉腫.リンパ脈管筋肉腫。
5.再発・転移。
滑膜肉腫は悪性腫瘍ですが.治療の向上に伴い.再発・転移率は低下し続けています。 外科的切除が選択される治療法であり.十分に拡大した切除や補助的な放射線治療により.再発率を大幅に低下させることができます。 転移部位は.肺が最も多く.次いでリンパ節.骨となります。 肺への転移率は94％.リンパ節への転移率は10％と報告されています。 進行した転移が起こるものの.そのほとんどは腫瘍とともに長く生き続けることができます。
6.予後
滑膜肉腫の5年生存率は36-76%ですが.広範囲に石灰化した腫瘍の5年生存率は82%と高く.10年生存率は20-63%です。 予後は.25歳未満.腫瘍が5cm未満.低分化領域がない場合に良好である。SYT-SSX2型の腫瘍の生存期間は.SYT-SSX1型の腫瘍の2倍である。
7.治療
1.最初の切除範囲が適切かどうかが重要である。 現在では.切断よりも腫瘍の局所切除と放射線治療の方が優れていると指摘する学者もいます。
滑膜肉腫は化学療法に敏感な腫瘍です。 よく使われる薬剤は.イソシクロホスファミド.アドリアマイシン.エピルビシンです。腫瘍の50％は薬剤に対して一部または完全に有効です。
3.免疫組織化学的にEGFR(+)であればGefitinibが使用可能であり.Her2(+)はハーセプチン治療に感受性がある可能性があります。