1866年にエブシュタインが初めて報告した稀な先天性心奇形であるため.エブシュタイン奇形とも呼ばれる。
その発生率は先天性心疾患の0.5-1％である。
三尖弁劣性奇形は.後弁と中隔弁が正常より低く.房室輪のレベルではなく.心尖付近の右室壁まで下がっており.前弁は正常位置にあるため.右房が正常より大きく.右室が正常より小さく.三尖弁閉鎖不全の場合がある三尖弁の奇形である。
これらの奇形は.卵円孔開存症や心房中隔欠損症.肺動脈狭窄症などと合併していることが多い。
右心房の血液量が増えて圧力が高くなると.その血液の一部は心房中隔欠損や卵円孔を通って左心房に流れ込み.一部はまだ三尖弁を通って右心室に流れ込んでいる。 三尖下垂体移動症例の予後もかなり異なり.重度のチアノーゼを呈する症例の約80％が10歳前後で死亡するのに対し.軽度のチアノーゼの症例では10歳前後で5％しか死亡しません。
うっ血性心不全を呈した患者の大半は2年以内に死亡し.そのうち約3％が突然死を起こすと言われています。
一般的な死因は.うっ血性心不全.不整脈.低酸素症.肺感染症などです。
通常は外科的な治療しかできず.緩和手術や弁置換術が行われますが.前者は即効性が高く.後者は即効性と長期性の両方が期待できます。