世界保健機関(WHO)の病理学的解析によると.肺がんは組織型によって小細胞肺がんと非小細胞肺がんに分けられ.さらに肺腺がん.上皮扁平上皮がん.大細胞がんに分類されます。
一般的な初期症状は以下の通りです。
1.35歳以上の人で.咳が長引き.特に頻繁に詰まるような咳をし.短期間では原因が特定できない人。
2.風邪や気管支炎の後.咳が長い間治らず.だんだん症状が悪化していく。
断続的な胸痛を伴う持続的な喀血を繰り返す。
4.結核や慢性気管支炎がある場合.本来の咳のパターンが急に変わること。
5.突然.進行性の息切れと胸部圧迫感が出現し.胸部レントゲンで胸水が確認された場合。
6.胸部レントゲン写真で「肺の炎症」が確認され.治療により完全にコントロールできず.症状が再発・悪化している場合。
7.原因不明の関節や筋肉の持続的な痛み.皮膚のしびれや灼熱痛.発熱があるが明らかな全身症状がない。
8.喫煙歴が長い人.がんの家族歴がある人.日常業務でアスベスト.アスファルト.ヒ素.クロム.コールタールなどの発がん性物質にさらされる機会が多く.呼吸器症状が出る人。
肺がんの臨床ステージ
ステージI:肺だけにがんが存在する状態。
ステージII:がんが隣接するリンパ節に転移している状態。
ステージIII:がんが胸腔内など隣接する組織に転移している状態。
ステージIV:がんが肝臓や骨など体の他の部位に転移している状態。
一般的に非小細胞肺がんでは.ステージIIIとIVが進行期とされています。
EGFR遺伝子変異の割合
白人の約15%.東アジア人の30~50%がEGFR変異を有し.喫煙歴のない人では50~60%という高い割合になっています。
EGFR変異の頻度は.女性(61.1%).喫煙歴なし(60.7%)で高かったが.男性(44%).時々喫煙する人(51.6%).喫煙歴あり(43%)ではEGFR変異の頻度が高いことがわかった。 しかし.EGFR変異は男性(44%).時々喫煙する人(51.6%).喫煙歴のある人(43.2%)にも多くみられた。 アジア地域については.EGFR変異の頻度はベトナム(64.2%)が最も高く.インド(22.2%)が最も低いことがわかった。
EGFR複合キナーゼ阻害標的治療薬
1.遺伝子検査の役割
EGFRチロシンキナーゼ阻害剤標的治療遺伝子検査は.小細胞肺がん患者における低分子EGFRチロシンキナーゼ(EGFR-TKI)による標的治療の適応を評価するために使用されます。 組織または血漿中の遊離DNAからEGFR遺伝子およびKRAS遺伝子の変異状況を検出し.変異検査の結果から感作性または耐性について分析し.EGFR-TKI使用の妥当性をアドバイスします。
(1) 感作性変異が検出された患者には.低分子EGFRチロシンキナーゼ(EGFR-TKI)による標的治療が推奨されます。
(2) EGFR T790変異が検出された患者さんには.タグリッソ(オシメルチニブ)による治療が推奨されます。
(3) 他の薬剤耐性変異が検出された患者には.低分子EGFRチロシンキナーゼ阻害剤(EGFR-TKI)による標的療法は推奨されない。
非小細胞肺癌の血中EGFR変異検査に関する中国の専門家のコンセンサス:中国におけるEGFR血中検査の標準化。 肺がんの精密治療を推進する。
近年.上皮成長因子受容体チロシンキナーゼ阻害剤(EGFR-TKI)などの標的薬剤は.進行肺がん患者に対する重要な治療法の一つとなっています。 進行肺がん患者に対するEGFR-TKIによる治療には.EGFR変異検査が前提条件となっています。 National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Clinical Oncology (ESMO), Chinese Expert Consensus on EGFR mutation testing for lung cancerなどの現行のガイドラインは.いずれも一貫して.肺がん患者においてEGFR検査をルーチンに実施すべきであると推奨しています。 しかし.中国の肺がん患者におけるEGFR検査の受診率は比較的低いのが現状です。 2012年の中国の肺がんにおけるEGFR変異の検出率は約20%~30%と報告されており.先進国・地域の検出率に比べると著しく低いことが分かっています。 検査ができない理由として多いのは.主に十分な腫瘍組織がないこと.病理組織型の制限(扁平上皮癌など).検査サイクルの長さなどである。 中国でEGFRなどの遺伝子変異の取り込みをいかに増やすかが.中国における肺がんの正確な診断と治療の向上につながる重要な要素の一つです。
2.遺伝子検査の意義
非小細胞肺がん患者におけるEGFR遺伝子またはKRAS遺伝子変異の有無を検出することで.標的治療の効果を前向きに予測することができ.医師の臨床使用において良い参考となり.標的治療の精度や正確性を向上させることができます。 変異がある場合.標的治療により患者さんに良い結果をもたらすことができます。 もし.患者さんがこの遺伝子変異を持っていなければ.より適切な他の治療法を探すことができ.貴重な時間と不必要な費用を節約することができます。
ユナイテッド・ジェネティクス・グループ
臨床医が患者の遺伝子情報解析を参照し.安全かつ合理的な薬物使用を「テーラーメード」して導くことを可能にする「ターゲット・メディケーション遺伝子検査」は.効果の大幅な向上.副作用の軽減.医療費削減.患者数の減少を実現するものです。 これにより.薬効の大幅な向上.副作用の軽減.医療費の削減.患者さんの苦痛の軽減を実現します。 ユナイテッド・ジェネティクス社では.胃がん.肺がん.乳がん.大腸がんの4大がんを対象とした「標的薬使用遺伝子検査」を実施しており.精度が高いだけでなく.サービスも充実しているのが特徴です。