凸口蓋はMarfontein症候群における頭蓋結合骨症の臨床症状である。 この疾患は常染色体優性遺伝し.Dietzら(1991)は家系の連鎖解析により.この疾患の遺伝子を15q15からq21.3に特定した。 心内膜.心臓弁.大血管.骨など人体の多くの組織では.コンドロイチン硫酸AやCなどのムコ多糖の蓄積があり.これが弾性線維や他の結合組織線維の構造や機能に影響を及ぼし.対応する器官を 異形成および対応する臓器の機能異常。診断は以下の4つの臨床的基準のうち3つによって確定され.不完全型馬症候群は最初の3つの変化のうち2つのみの存在によって診断される。 1.特異的な骨格変化.すなわち細長い管状骨.特に指骨と中手骨。 骨皮質は薄く細長く.クモの指のような変化を示す。 2.先天性心血管系異常。 眼症状。 4.家族歴。