凸状口蓋はMafonte症候群における頭蓋結合骨症の臨床症状である。 この疾患は常染色体優性遺伝する。 人体の多くの組織.例えば心内膜.心臓弁.大血管.骨などに.コンドロイチン硫酸AやCなどのムコ多糖が蓄積し.弾性線維やその他の結合組織線維の構造や機能に影響を及ぼし.その結果.対応する臓器の形成不全や機能異常が生じる。 マルフォンテイン症候群は.先天性中胚葉異形成.マルケザーニ症候群.クモ徴候.四肢伸長症としても知られている。 結合組織を基本的な欠陥とする遺伝性疾患であり.主な症状は末梢性結合組織ジストロフィー.骨格異常.内眼部疾患.心血管異常などである。 では.どのような予防法があるのでしょうか？ 1.Mafang症候群の薬物治療の主な目的は.心血管病変の発生を遅らせたり.遅らせたりすることであり.心室性不整脈を予防し.コントロールすることである。 2.定期的な経過観察.β遮断薬の生涯使用。 3.激しい運動を制限することで.心血管病変の発症や進展を遅らせたり.遅らせたりすることができる。