今年は「中華人民共和国母子保健法」施行20周年にあたり.9月12日は「第11回中国先天性異常予防デー」です。 2012年に旧・衛生部が発表した「中国における先天性異常の予防と治療に関する報告」によると.中国における総発生率は約5.6%.全国の年間出生数1600万人からすると毎年約90万人が新たに生まれているとされています。 中国における先天性異常の総発生率は約5.6％で.年間の出生数1600万人を基準にすると.毎年約90万人の先天性異常の新患が発生していることになります。 先天性欠損症の増加の原因は率直に言って.優生学に関する科学的知識の欠如.優生学的健康管理に対する意識の低さ.不健康なライフスタイル.妊娠前の健康診断や妊娠ケアに対する注意と効果的な実行の欠如.環境汚染や職業上の危険など.出産を控えたカップルの健康に有害な要素ばかりで.これらは無視できない重要な要素である。 また.医療診断の高度化.先天性異常の発見率の向上なども関係しています。 先天性異常の発生を減らすために.世界保健機関（WHO）は先天性異常の3段階の予防戦略を提案しています。一次予防とは.健康教育.結婚前の健康診断.プレコンセプションケア.遺伝カウンセリング.家族計画.最適出産年齢の選択.葉酸補給.妊娠初期のケアなど.妊娠前および妊娠初期（周産期ともいう）の段階での総合的な介入を指します。 二次予防とは.主に妊娠中の早期発見.早期診断.早期介入により.重度の先天性欠損症を持って生まれてくる子どもの数を減らすことを指します。 三次予防とは.新生児疾患を早期にスクリーニング・診断し.適時治療を行うことで.様々な障害の発生を回避・軽減し.患者のQOL（生活の質）を向上させることです。 ”健康な赤ちゃんの誕生は.複雑で予測不可能なことばかりです。 3段階の予防のうち.一次予防は最も積極的.主体的.効果的.経済的.無痛的であり.重要である。 一方.二次・三次予防は比較的受動的で.先天性異常に対する最後の防衛線となります。” 邯鄲母子衛生病院の出生前診断は.病院内の遺伝相談クリニック.周産期保健クリニック.出生前超音波検査.遺伝検査室を頼りに.出生前診断や難しい症例の相談などの仕事を引き受けるのに適しているだけでなく.出生異常率の減少に優れた成果を上げています。 正確なスクリーニングと診断のための高度なハードウェアのみを備えた学際的な専門家 出生前診断とは.子宮内診断または出生前診断とも呼ばれ.画像診断.生化学.細胞遺伝学.分子生物学など.さまざまな高度検査を適用して.出生前の子宮内の胎児の成長・発達を把握し.先天性および遺伝性疾患の診断.胎児治療や選択的流産のための条件作りを行うことである。 出生前診断センターでは.超音波画像診断.出生前母体血清スクリーニング.羊水細胞染色体分析.胎児臍帯血染色体分析により.市内のハイリスク妊婦の出生前スクリーニングと診断を行っています。 特に.一部の地域では妊娠中期に組織的な超音波スクリーニングをいち早く実施。また.近隣の地域で困難な紹介を受けた出生前超音波異常の相談・診断も年間を通して行っており.さまざまな種類の異常胎児を検出している。 出生前診断は新しい学問分野ですが.非常に急速に発展しています。 特に.超音波検査.細胞診.遺伝学の発達は.出生前診断に強力な助っ人を提供することになった。 スクリーニングや診断の手段や方法はますます高度になっていますが.利用可能な手段ですべての胎児の異常を完全に発見できるわけではありません。 例えば.超音波検査は妊娠年齢.羊水.胎児の位置.母体の腹壁など様々な要因に影響され.多くの臓器が見えなかったり.うまく映らなかったりすることがあります。 心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.耳の異常.指・足の異常.肛門閉鎖症.食道閉鎖症.外性器異常.非重症開口二分脊椎などの胎児異常の出生前超音波検査による発見はまだ極めて低い。ルーチンの染色体検査では.染色体の微小な構造変化.単原性遺伝疾患.多原性遺伝疾患.環境および薬剤による胎内発生異常の診断が現在のところ不可能である。 …… 出生前診断センターは.出生前スクリーニングと出生前診断技術によって異常が発見され.相談が提案された特別なケースについて.関連専門家を招き.多学科・多面的な合同協議を通じて.子どもの特定の状態に応じた病院間連携医療を開始する。 これにより.出生前から出生後まで.より包括的な医学的見解を得ることができ.また.子どもへの早期介入や出生後の治療がタイムリーかつ効果的に行われるようになります。 完璧な人間はいないから.愛が必要なのです。 決断は両親の手に委ねられている 欠陥児の誕生は.家族にとって精神的にも物質的にも大きな負担となり.社会の問題にもなりかねません。 “私たちは毎日薄氷を踏む思いで仕事をしています。” “私たちの一挙手一投足が.命が生まれるかどうかの分かれ目になるからです” 出生前診断センターのすべての医師にとって.最大のプレッシャーは.連日の激務ではなく.日々.親になる見込みのある人への偏執的とさえ言えるほどの激しい問診にあるのです。 一方では.医学の限界を受け入れられず.健康な子どもは出生前検査で得られるはずだと信じている。赤ちゃんの健康を決定するのは.これから生まれてくる両親であり.医学的検査だけで胎児の健康を保証することは非現実的だということを理解しないままである。 一方.出生前のスクリーニングや診断の際に.これから親になる人の中には.自分の赤ちゃんが「完璧」であることを求め.体の機能に影響がない.あるいは後々治療が可能な病気の兆候が見られることは.全く受け入れられないとする人もいます。 “母親として.完全に健康な赤ちゃんを望む気持ちは理解できますが.医師として.避けられないリスクとブレークスルーの機会の両面において.医学には常に限界があることを知っています。” 引き裂かれ.出生前診断センターのほぼすべてのスペシャリストの声となった。 医師ができることをすべて行い.両親の選択を尊重するというプロフェッショナリズムが最もよく表れているのが出生前診断センターであると彼らは考えているのです。 私たちは生命の受容と放棄を理解し.社会的包摂と援助を求め.より多くの利益と安全を切望し.より多くの愛を与え.受け取る必要があります。なぜなら.あるレベルでは.私たちと同様に完全ではないのですから.すべての生命が尊重される必要があることを理解しているからです。