骨髄増殖性新生物（MPN）に関する研究は.過去10年間に分子レベルで大きな進歩を遂げ.過剰に活性化したJAK-STATシグナルに関連するドライバー変異（MPL515L/K.CALRエクソン9）.およびシグナル伝達に対する多くの追加効果（CBL.LNK）.染色体修飾（TET2.EZH2）を同定しました。 IDH1.IDH2.AXXL-1）.RNAシェアリング（SF3B1.SRSF2.U2AF1）.腫瘍抑制機能の分子事象（TP53）などがあり.これらは真性赤血球減少症（PV）.本態性血小板血症（ET）.骨髄線維症（MF）の進行と進化に影響を与えます。 JAK2V617F.CALR.MPLの3つの原因遺伝子が認識されており.その他のゲノム・エピゲノム異常ASXL-1.EZH.IDH1.IDH2.SRSF2変異は予後不良と関連します。 JAK2V617F.CALR.MPLの3遺伝子はすべて陰性で予後不良。CALR遺伝子陽性は予後良好。 PVでは99％がJAK2陽性.ETでは1/2がJAK2陽性.1/4がCALR陽性.4%がMPL陽性であった。 骨髄増殖性新生物（MPN）が疑われる場合.BCR/ABL.JAK2V617F.CALR.MPLの4つの遺伝子をチェックする必要がある。
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