染色体の数や構造の異常によって引き起こされる遺伝性疾患を「染色体異常」といい.「染色体異常症候群」とも呼ばれます。 これらは.異常のある染色体によって.常染色体異常と性染色体異常に分けられます。 前者は先天性精神遅滞.発達遅滞.多発性奇形など身体や臓器の形態や機能に異常をきたし.後者は性分化に異常をきたし.性腺機能低下.精神遅滞.多発性奇形などの臨床症状が現れます。 臨床的には.乳幼児や小児において.多発奇形.成長遅延.精神遅滞.外性器分化の不鮮明さ（例：恥骨下垂症.陰茎の形をした恥骨皇帝肥大）などの異常が認められる場合には.染色体検査を行うことが推奨されます。 思春期の女子で.第二次性徴異常.無月経.性器形成不全（幼児性子宮または子宮の欠如）.低身長.肘部外反.盾胸.知能がやや劣る.陰毛や腋毛がほとんどない.後頭部の生え際が低い.などでは.X染色体異常（ターナー症候群.核型45.XO）を検討する必要があります。 二次性徴の異常.小さな睾丸.喉頭結節の発達不良.陰毛や腋毛の少なさ.皮膚の細さ.声の細さなどを持つ男性では.クロイツフェルト・ヤコブ症候群（47.XXY）の可能性を検討します。 不妊症.反復流産.奇形などの不妊症のカップルの約7～10％が染色体異常のキャリアである。 一般的な構造的染色体異常には.均衡転座.逆位.数的異常（45.XOまたは47.XXY）などがあります。 均衡転座や逆位の保因者は.遺伝子の欠損がないため.それ自体に異常はありませんが.その生殖細胞の形成過程で染色体が再編成されることにより.精子や卵子に異常が生じ.不妊.流産.奇形.死産などの異常が生じる可能性があります。 結婚前や妊娠前の染色体検査は.これらの状態を発見するのに役立ちます。