遺伝性疾患とは.遺伝的要因によって決定される疾患のことで.その名の通り.すべて必ず家系に遺伝する疾患ではなく.遺伝子の改変によって生じる疾患である。 現代の遺伝学では.ヒトの遺伝性疾患を.染色体異常.単発性疾患.多発性疾患.体細胞性遺伝性疾患.ミトコンドリア遺伝性疾患の5つに分類しています。 染色体異常は.遺伝性疾患の一種です。 通常の人間は.父親から1本.母親から1本の計23本の染色体を持ち.そのうち性染色体が人間の性を決定し.女性はX染色体.男性はY染色体なので.人間には24種類の染色体が存在することになります。 これらの染色体の構造や数に異常がある場合.染色体異常の原因となります。 染色体異常の中で最も多いのはダウン症で.21トリソミー.先天性愚鈍とも呼ばれる。 このため.ダウン症のスクリーニングは通常.妊娠中に定期的に行われ.高リスクの妊娠の場合はさらに出生前診断が必要となります。