1987年に米国で大規模な多施設共同調査が行われ.原発性肺高血圧症の疫学と病因がより深く理解されるようになりました。 診断や治療も以前より改善されましたが.予後は依然として不良で.発症から数年以内に死亡することがほとんどです。 1891年にRombergが初めて原因不明の肺高血圧症の症例を報告したが。 しかし.心臓カテーテル検査の導入により「原発性肺高血圧症」と診断されたのは.1950年になってからです。 原発性肺高血圧症（PPH）は.中・小肺動脈を含む原因不明の稀な閉塞性疾患で.発見後2〜5年で右心室不全や致命的な失神を引き起こす。 有病率は男女比1：5で.多くは出産適齢期の女性である。 診断時の平均年齢は35歳で.若年者ほど予後が悪い。 ほぼ全例に内皮過形成とそれが引き起こす血管内腔の狭小化が見られる。 さらに進行した症例では.多発性の中層肥大と過形成が見られる。 不可逆的な叢状障害と壊死性動脈炎（網膜症）がある。 肝硬変の一部の症例や.食欲抑制剤のデクスフェンフル-ラミン-フェンテルミン（フェンフェン）を併用している患者の一部でも.同様の血管障害の臨床経過が見られますが.米国では販売が中止されています。 95％以上の症例で進行性の労作時呼吸困難が認められ.労作時前胸部痛や失神はまれである。 多くの患者はレイノー現象や関節痛を有し.通常.明らかな原発性肺高血圧症が発症する数年前に現れる。 30年前.原発性肺高血圧症患者の予後は悲惨なもので.症状発現後平均2〜3年しか生存できなかった。 最近では.血管拡張薬の急性期試験や長期治療により.約20％の患者さんで寛解や進行の停止が認められ.予後がある程度改善したこと.単肺移植の成功により臓器移植の長期生存率が著しく向上したことなど.原発性肺高血圧症患者さんの治療に希望を与えるものばかりである。 また.重症の小児では心不全のほかに左心不全もあり.死亡率が50％に達する例もあれば.治療後も状態が悪化し.アシドーシスを起こして死に至る例もある。 しかし.一般に薬物治療の結果は.ほとんどの小児で満足のいくものであり.治療後の持続期間は数日から半月程度である。