ダウン症のスクリーニングは.超音波検査.母体の血液やその他の検査に基づいて.母親の年齢.体重.妊娠週数と組み合わせて.胎児の先天性の愚かさと神経管欠損のリスクを決定するために.特定のスクリーニング時間は.スクリーニングプロトコルに応じて異なり.通常は次のとおりです：1.妊娠初期の二倍体スクリーニング：血液検査は.血清妊娠関連タンパク質-Aとヒト絨毛膜を検出することによって.妊娠7〜13週に行われます。 検査に最適な時期は妊娠11週から14週で.超音波検査で胸膜透光層の厚さを測定し.胎児がダウン症になる危険性があるかどうかを評価します。 血液検査も行われ.デュプレックススクリーニングでは血清αフェトプロテイン（AFP）とHCGまたは遊離βHCGを指標とし.トリプルスクリーニングでは血清AFP＋HCG（または遊離βHCG）＋非共役エストリオールを指標として.母親の年齢等と合わせて胎児の疾患リスクを算出します。 ダウンスクリーニングの結果は通常1週間程度で判明し.リスクが低いと判断された場合は正常と判断されます。 リスクが高いと判断された場合は.診断を確定するために.絨毛絨毛サンプリングにより胎盤の細胞を組織採取したり.羊水中に胎児から排出された細胞を採取して染色体検査を行い.胎児がダウン症であるかどうかを確認する羊水穿刺などの侵襲的検査が必要となる。