18トリソミーは.通常.妊娠初期に強い放射線や高濃度のベンゼン.重金属などの有害物質にさらされ.胚嚢の減数分裂の際に染色体が正しく分離されないために起こる染色体異常であり.遺伝要因や母親の年齢などにも関係する場合があり.若すぎる母親から生まれた赤ちゃんや高齢すぎる母親に発生確率が高まります。 主な臨床症状としては.成長障害.すなわち精神遅滞.骨格や筋肉の発達不良がみられます。 また.前後頭囲が長い.頭囲が小さい.後頭骨が突出している.胸部胸骨が短い.乳首が小さいなどの奇形が多発します。 生殖器異常や肛門閉鎖症がみられ.内分泌系では甲状腺.胸腺.副腎の形成不全がみられることもあります。 生存率は低く.2ヶ月以内に50％が死亡し.1歳で生存するのは10％以下.10歳まで生存するのは1～2％程度といわれています。 ダウン症と非侵襲的DNA検査の両方で高いリスクが示され.羊水検査の結果にも染色体異常が認められた場合.基本的には18トリソミーのお子さんと診断され.最適な受胎能力を確保するために妊娠を中止することができます。 したがって.妊娠可能な年齢の女性は.妊娠前に丁寧な遺伝カウンセリングを受け.妊娠中は標準化された妊娠検査と出生前診断を受け.妊娠中は化学物質や放射線などの望ましくない要因にさらされないようにして.この病気のリスクを減らす必要があります。