Hypospadias 英語名：Hypospadias 診療科：泌尿器科 一般的な薬剤： 症状：両性具有.発育異常.外性器両性具有.Hypospadias.感染.男性化.奇形.肛門奇形.陰茎湾曲.特小陰茎.陰睾 尿道が腹側に異所開口することをHypospadiasといいます。 男性器官下垂症は.会陰部と陰茎頭の間のどこにでも発生する可能性があります。 外尿道口の遠位端.尿道とその周辺組織が未発達で繊維状のコードを形成し.ペニスを引っ張って腹側に曲げている状態です。 先天性陰茎下垂症は.すべてが陰茎下垂症になるわけではありませんが.すべての陰茎下垂症は程度の差こそあれ.陰茎下垂症になります。 1.病因と病態 病態 病態 最近の狭窄症の病因に関する研究は.いくつかの方法で要約されている。 内分泌因子：アンドロゲン受容体や5α-リダクターゼに異常がある例もある。 また.ヒト絨毛性ゴナドトロピンにおいて? (ヒト絨毛性ゴナドトロピン.HCG）刺激を受けると.膀胱下垂症患者は正常対照者に比べて有意に低いアンドロゲン反応を示すことから.膀胱下垂症患者では視床下部-下垂体-性腺軸に異常があることが示唆された。 環境要因：妊娠初期に避妊のためにプロゲステロンを投与された新生児に子宮頸部瘤の発生率が高いという研究.また子宮頸部瘤の患者さんにエストラジオールとエストロンの濃度が高いという研究報告があります。 これらの研究は.エストロゲンがアンドロゲンに拮抗する効果を持つことを示唆しています。 染色体異常：常染色体異常.性染色体異常を含む染色体異常の割合は.正常集団に比べ.狭窄症患者において有意に高いことが知られています。 遺伝子変異：アンドロゲン受容体遺伝子.性決定遺伝子.5α-リダクターゼ遺伝子.抗ミューラーホルモン遺伝子.CYP21B遺伝子に変異があることが.前立腺肥大症の患者さんで確認されています。 病因 胎生期において.陰茎の腹側尿道溝の発達と融合は.下垂体およびアンドロゲンの影響を受ける。 アンドロゲン不足になると.尿道溝の両側のひだの融合が損なわれ.尿道の腹壁が欠損し.陰茎の腹側にある正常な尿道開口部の後ろに開き.低SP症を形成します。 尿道口の位置によって.尿道下裂は陰茎頭型.陰茎型.陰茎陰嚢型.陰茎周囲型の4種類に分けられます。 2.疫学 統計によると.生まれてくる男性の赤ちゃんの300人に1人が.この「男性化膿症」であるといわれています。 米国では.毎年約6,000人の男児が膀胱下垂症で生まれており.8％の子供が膀胱下垂症の父親を持っています。 白人の方が黒人より発症率が高い。 北京産院の乳児院では1988年に3000人の男子乳児のうち6例.青島では1981年から1986年にかけて2257人の生後6週間以内の男子乳児のうち6例と3例の脱腸を調査した黄万芬らがいる。 3.臨床症状 外反性尿道炎は以下のような症状を示すことがある。 異所性尿道口。 尿道口は.正常な尿道の近位端から会陰尿道まで.どこにでも出現します。 男性化膿症とは.ペニスが腹側に曲がっていて.排尿や性行為が正常に行えない状態を指します。 陰茎形成不全の原因には.陰茎の組織の腹側低形成と軸方向短縮が含まれる。 包皮の異常分布は.正中線での融合がうまくいかず.包皮結節がなく.すべての包皮がキャップ状に集積してペニス頭部の背側に向くため.ペニス頭部の腹側にV字型の欠損があります。 排尿時に尿の流れがはねる。 尿道下裂は尿道開口部の解剖学的位置により4つのタイプに分けられる。尿道開口部は冠状溝の腹側にあり.しばしば亀裂の形をしているが.中には尿道狭窄を合併するものもあり.背側包皮が長く.腹側には包皮や繋留物がないものもある。 ペニスの頭部が露出しており.小さく.やや扁平で広い.ボール状の形をしています。 陰茎は腹側に湾曲しているが.その程度は小さく.性交や排尿に支障はない。 陰茎型：尿道口は冠状溝から陰茎陰嚢の接合部までのどの部分でも腹側にある。 尿道遠位端の尿道板は離れていて管を形成しておらず.陰茎は腹側に曲がっている。 陰茎頭部と包皮の形状は.前立腺肥大症と同じです。 陰嚢型：陰嚢の中央線上に尿道口があり.女性の大陰唇のように割れていることが多い。 尿道口遠位端は.繊維状の紐を形成している。 ペニスの湾曲が激しく.排尿の際にはしゃがむ必要がある。 陰茎は短く扁平で.女性のクリトリスに似たものもあり.睾丸は分割された陰嚢に下降しないものや陰嚢転座を形成するものもある。 会陰型：尿道口は会陰部にあり.陰嚢は分割されて未発達で.陰核症を併発することもあり.陰茎は小さく湾曲してクリトリスが大きくなったような形です。 生殖器全体が女性の外陰部のように発達するため.多くの親が女性と勘違いしてしまう。 しゃがんだ状態で排尿する必要がある。 4.合併症 陰睾と鼠径ヘルニア：スペースシャドウ症で最も多い合併症は陰睾と鼠径ヘルニアで.その発生率は7%から13%である。 尿道異常：後部尿道下裂の発生率は約1～5％で.他系統の複合異常の発生率が高く.1系統の複合異常が7％.2系統の複合異常が13％.3系統の複合異常が37％である。 前立腺囊胞：前立腺囊胞は.胚発生の過程でミュラー管が不完全に抑制されるか.または尿路性器洞が不完全に男性化することによって現れる。 前方性腺機能低下症患者における前立腺囊胞の発生率は10-15％である。 両性具有：不全精巣下垂症.小陰茎.陰茎陰嚢移行症.陰嚢分割症など.外性器の性別があいまいな特徴を併せ持つ高度な症例では.両性具有を指摘し.染色体検査や関連内分泌機能検査を実施する必要があります。 稀に併発する異常として.肛門閉鎖症や脊椎すべり症などがあります。 5.診察 外性器異常の一つである bridge bridge は.典型的な臨床症状と身体検査に基づいて容易に診断することができる。 高度な症例では.他の泌尿器科的異常を除外するために.膀胱尿道造影などのさらなる泌尿器科的検査が必要な場合があります。 また.男性下垂体に両側性器陰睾を合併している場合は.性別異常の有無に注意が必要である。 身体検査：患者の体型.身体発育.第二次性徴の観察.膣の有無の外性器検査.両睾丸の表面の質感と体積の触診を行う。 腹部の超音波検査 染色体検査。 尿中17-ケトステロイドの測定。 腹腔鏡検査と生殖腺生検。 6.診断 陰茎頭型と陰茎下垂症の診断は比較的容易で.美容上の特徴から判断することができる。 7.鑑別診断 陰茎陰嚢および会陰低親水症は.女性の仮性両性具有や真性両性具有.特に隠頭症合併例と鑑別する必要がある。 いずれのタイプの膀胱低位症においても.性染色体は陰性でXY.尿中17-ケトステロイドは正常.生殖腺は精巣である。 女性型偽性双子症：原因は副腎皮質のある種の酵素の先天性欠損で.副腎皮質でのホルモンの合成・代謝異常とアンドロゲン性の中間代謝産物が増加し.女性胎児の外性器が男性化することです。 出生後も外陰部は男性方向に発達し.クリトリスは肥大してペニスのようになり.尿道口は肥大したクリトリスの根元にあり子宮下垂に似ており.膣は狭くなります。 主な差別化ポイントは以下の通りです。 外陰部を注意深く観察すると.尿道口のほかに膣口があり.肥大した大陰唇の中には睾丸はない。 尿中17-ケトステロイド検査：数値が上昇。 性染色体検査：口腔粘膜上皮や膣粘膜上皮.皮膚.白血球などを特殊染色した後.性染色体の陽性率を確認する。 この病気は女性であり.陽性率は10％より高いはずである。 性染色体検査：XXであること。 必要に応じて.副腎皮質腫瘍を除外するために副腎の画像診断を行うことがある。 真性両性具有：生殖腺に精巣と卵巣の両方がある.または卵巣である。 そのため.外陰部は両性の外観を持つこともあれば.典型的な男性器縮小症の外観を持つこともある。 性染色体は陽性と陰性があり.2/3がXX.1/3がXYで.性染色体が陽性で性染色体がXXであれば.性腺下垂症は除外できます。 性別が確定できない場合や.最終的に真の両性具有と診断された場合は.生殖腺生検を基本とする。 8.治療法 膀胱下垂症の治療において.治療の原則は1番目に重要な点である。 陰茎復古の程度や恥骨下腺の有無により.手術方法が決定されます。 このことは.「膀胱下垂症」の治療において.2番目に重要なポイントです。 尿道形成術の失敗率は高く.2つのカテゴリーにまとめられる。 一般的に.以下の4つの理由があります。 尿道下裂の不完全な矯正：手術失敗の重要な原因であり.その多くは尿道繊維索の不完全な外科的除去.除去されなかった弾性のない皮膚.外尿道口の分離失敗.血腫や感染症の発生が原因である。 陰茎の下方湾曲が完全に矯正されたかどうかを手術中に判断するために.陰茎を根本から輪ゴムで縛り.陰茎海綿体に滅菌生理食塩水を注入して人工的に勃起させ.陰茎がまだ下方湾曲しているかどうかを観察することも可能です。 手術中に白い膜を取り除くと.ペニスが下向きに湾曲し.矯正が困難になるため.取り除かないことが重要です。 尿道瘻形成：手術失敗のもう一つの重要な原因であり.55％という高い報告もある。 尿道瘻の発生率は手術アプローチと関連しており.新たに形成された尿道や狭窄した尿道口.血腫形成につながる不完全な止血.過剰な止血用結紮.切開部の感染などが原因で起こるI期手術の発生率が高いとされています。 そのため.尿道を形成するフラップは尿道狭窄を防ぐために遠位ほど広くする必要があり.電気凝固器による止血で異物の滞留を防ぐことができます。 血腫の形成を防ぐため.止血は完全に行う必要があります。 皮膚の壊死と剥離：形成された尿道の完全な壊死は.膀胱粘膜移植片や遊離皮膚管移植片で最もよくみられます。 尿道形成術のための包皮でも.血流が悪いと尿道壊死を起こすことがあります。 その他の処置は.主に部分的な皮膚分割が見られます。 一般的な原因は.感染症.過度の皮膚縫合.辺縁の虚血性壊死である。 また.術後のドレッシングをきつく巻きすぎると.血流に影響を与え.皮膚の壊死を許してしまいます。 DenisBrowne法では.陰茎背側縮小切開の長さが不十分なことも創傷剥離の大きな原因となっています。 外尿道狭窄：確認されたら.直ちに形成外科で外開口部を拡張する必要があります。 一段階手術：一度の手術で尿道形成術を伴う陰茎変形の矯正を行うもので.主に陰茎下垂症に対して行われる。 尿道形成術は.ほとんどが尿道に対して選択されます。 包茎の利点は.皮膚が薄く.弾力性があり.毛がなく.密着していて.血流が良いので.形成される尿道が壊死せず.成功率が高いことです。 尿道の生理に適合するのがメリットですが.失敗すると形成された尿道全体が修復不可能なダメージを受けるというデメリットがあります。 尿道を形成する組織にかかわらず.段階的手術の共通の利点は.一度の手術で完結し.痛みが少なく.治療期間が短いことです。 段階的手術：段階的手術とは.尿道形成術により陰茎の変形を段階的に矯正するものです。 手術方法は.Thietsch.DenisBrowne.Cecilの3つの方法から発展したものが多く.現在でも尿道形成術の基本的な方法となっています。 手術の失敗の原因と.陰茎形成不全を伴わない予防法：一般的には.尿道を切断せず.尿道周囲の線維組織を丁寧に切除し.陰茎頭部後面の包皮を腹側に向け.尿道に被せることが提唱されています。 この方法でペニスがまっすぐにならない場合は.尿道を切断してペニスをまっすぐにし.尿道が途中で欠損している場合は.尿道形成術を行います。 結合性尿道下腺症：陰茎下腺症を合併しており.尿道周囲組織の欠損の程度はほとんどがgrade Iである。 そのため.通常は白膜を傷つけずに陰茎筋膜を白膜の外側まで切断し.白膜の外側のコードの周囲の線維組織を完全に除去し.尿道を解放して陰茎に付着している尿道の周囲の線維組織を取り除き.尿道をまっすぐにすることが必要です。 繊維索の周囲の皮膚は非弾性であることが多く.その引っ張り合いが陰茎の直進性にも影響すると考えられており.この皮膚を切除し.包皮を腹側に移動させることで欠損をカバーできることが強調されています。 性別が男性であると判断された場合.性腺下垂症のタイプに基づき.女性生殖器の有無や精巣の発達と合わせて.総合的な治療計画を立てる必要がある。 これは段階的に行うべきであり.各段階において治療プログラムの継続性を維持する必要があります。 小児の陰茎の発育が悪い場合は.手術前に絨毛性ゴナドトロピンを1～2クール投与し.陰茎が発育してから手術を行うことも可能です。 手術の目的は.陰茎の下方湾曲を矯正して尿道口を陰茎頭部の正常な位置またはそれに近い位置に戻し.子供が立って排尿できるようにし.大人としての生殖能力を持つようにすることです。 尿路感染症のある方は.手術前に感染症をしっかりコントロールする必要があります。 尿道形成術は.尿道迂回術と.膀胱下垂症のタイプに応じて恥骨上膀胱吻合術または会陰尿道吻合術を暫定的に実施する必要があります。 早期治療が望まれる。 実際.1歳児の発育期のペニスの大きさは5～6歳児とほぼ同じであり.幼児は手術に対する反応が軽いため.早期に手術することで家族や子供の精神的ストレスを軽減できることから.現在は1歳以降.遅くとも学校や幼稚園に入る前に手術することが望ましいと言われています。 つまり.前立腺肥大症手術にはまだ多くの合併症があり.失敗率も高い。 慎重な手術手技.徹底した止血.感染予防が手術の成功率を高めることになる。 10.予防 膀胱下垂症を予防するための明確な方法や薬剤はありません。 科学的な周産期医療と周産期における定期的な妊婦検診は.症状の早期発見に役立つはずです。 適切なタイミングと手術方法を選択することで.患者さんのスムーズな回復につながります。