患者は56歳男性で，7日前から嘔気と腹鳴を伴う腹痛が徐々に増加し，入院した．脾臓損傷後の脾臓摘出術.高脂血症.肥満.顔面神経麻痺の既往があり.2007年の腹部CTでパラプレニウムに似た小結節を認めたが.その後.陽性所見はなかった。患者は最近減量のためにオルリスタットを服用しており.症状発現の10日前から服用していた。
身体検査。
呼吸は安定.体温は正常.腹部圧痛.心窩部および左腸骨窩部圧痛.直腸指診陰性。
臨床検査：好中球.CRP高値.肝・腎機能正常.アミラーゼ.リパーゼ。消化器内視鏡検査を待つ間.患者の炎症マーカーは上昇し続け.相応の鎮痙剤やプロトンポンプ阻害剤を投与しても腹痛は治まらなかった。その後.腹部CTによる強調表示と再建が行われた。
診断
CT画像では非閉塞性急性門脈・腸間膜静脈血栓症を認めた（血栓の下に白矢印を示す）。臨床的に原因不明の腹痛が24時間以上続く場合.急性門脈・上腸間膜静脈血栓症との診断を考慮する必要がある。
門脈血栓症は他の腹痛の原因と類似しており.その提示は特徴的でない。臨床的に急性門脈血栓症と慢性門脈血栓症に分けられることが多く.診断が極めて不十分である。本疾患は比較的稀な疾患であるが.一般人口における発症率のデータはなく.非典型的な症状や診断の難しさが関係していると思われる。スウェーデンの多施設共同研究によると.発症率はおよそ3.7/100,000である。
急性門脈血栓症は.通常.発熱.吐き気.嘔吐.下痢を合併することがある突然のまたは進行性の腹痛で発症する。身体検査では.亜急性腸閉塞が存在する場合.腹部膨満を認めることがありますが.その他の腸閉塞の特徴は認められません。炎症性病変や腸間膜梗塞がない限り.通常.筋痛はない。
症状は.非閉塞性門脈血栓症では非典型的.慢性門脈血栓症ではほとんど無症状.門脈関連胆道疾患による胆道症状などがある（合併症の項を参照）。
これらの症状を呈し.門脈血栓症の危険因子が存在する場合には.その診断を強く疑う必要がある。局所的な危険因子としては.肝硬変.原発性・続発性肝細胞癌.膵炎を含む腹腔内の炎症性疾患.内科由来の因子（腹部腫瘤の細針吸引生検）などが挙げられる。門脈血栓症の発症率は.肝硬変や肝細胞癌の患者さんで最も高くなっています。
脾臓摘出術後も重要な危険因子です。門脈血栓症は脾臓摘出術後の潜在的な危険因子であり.しばしば過小評価されており.有病率は約3.3％.最大55％と報告している研究もある。これはしばしば術後2週間以内に起こり.術後門脈に付着したままの残存脾静脈に関係していると推定される。
全身的な危険因子としては.腫瘍.骨髄増殖性疾患.肥満.妊娠.その他の凝固亢進状態の原因がある。これらの因子がすべて存在する場合.非特異的な腹痛が持続していることに警鐘を鳴らすべきである。急性門脈血栓症では.全身的な炎症反応がより顕著で.急性期には発熱とタンパク質の上昇によって明らかになる。
肝疾患がない限り.患者の肝機能は通常正常である。凝固因子値は低下し.D-Dダイマー値は個人差はあるものの.通常上昇する。
スクリーニング
スクリーニングは.血栓形成の時期や誘因.肝硬変や腫瘍.急性炎症などの局所的な誘因の有無を明らかにすることに重点を置くべきである。前述のように.腹痛.発熱.消化器症状から急性門脈塞栓症が疑われるが.慢性者は無症状であったり.胆道疾患を呈していることもある。
急性門脈血栓症の患者が高熱と悪寒を呈した場合.感染性血栓性静脈炎の合併を考える必要があり.速やかな血液培養が必要である。門脈血栓症と敗血症の間には関連があり.特に小児では腹部敗血症が門脈血栓症の危険因子と考えられている。
結論として.血栓症の原因を特定するためには.慎重な病歴聴取と詳細な検査が必要である。
強化CTなどの腹部画像診断により.診断を明確にし.急性と慢性とを区別し.潜在的な局所的原因や合併症を特定することができる。ドップラー超音波検査や磁気共鳴血管造影などの動的画像診断も診断に役立つ。慢性門脈血栓症を支持する症状は.発達した海綿状血管腫.または門脈-門脈および門脈-体静脈の側副血行路の形成である。
閉塞性門脈血栓症による急性腸間膜梗塞が確認されたら.緊急に外科的な探査が必要である。凝固検査やその他の血液学的検査も.血栓症の原因を特定するのに役立つことがある。
門脈血栓症を形成する血液疾患としては.凝固因子インヒビターのプロテインCおよびプロテインSの欠損.凝固因子遺伝子の変異.アンチトロンビン欠損.ループスアンチコアグラントを含む抗リン脂質抗体の存在などが挙げられる。血栓傾向のスクリーニングは.コストが高く.抗凝固プロセスに影響を与えないことが一般的であるため.いまだに議論の的となっています。
さらに.慢性肝疾患はプロテインC.プロテインS.アンチトロンビンのレベルを低下させる可能性があります。機能的欠陥に起因する病態生理的変化については.現在のところ不明である。発作性睡眠時ヘモグロビン尿症で起こる生体の過剰補償は.血管内溶血や血小板活性化などの全身合併症を引き起こし.いずれも門脈血栓症やその他の血栓性疾患の一因となる可能性がある。
血栓症のもう一つの病因は骨髄増殖性疾患であり.後者の唯一の症状である場合もある。JAK2 V617Fは門脈血栓症患者の5％～35％で陽性であると報告されており.JAK2遺伝子の機能変異はいくつかの骨髄増殖性疾患と関連している。従って.原因不明の極めて重度の門脈血栓症患者には.JAK2のスクリーニングが推奨される。また.門脈血栓症の全患者にこの遺伝子の検査を勧める専門家もいるが.臨床的に実施することは困難である。
治療方法
治療の大原則は抗凝固療法ですが.最適な治療タイミングは決定されていません。米国肝臓学会は.急性門脈血栓症の患者さんには少なくとも3ヶ月.血栓症の他の危険因子がある場合はそれ以上の期間.抗凝固療法を行うことを推奨しています。
抗凝固療法は.消化管出血のリスクを高めるため.肝硬変の患者さんにとって困難な場合があります。このような患者さんには.特に治療前にすでに凝固異常がある場合は.ビタミンK拮抗薬よりも低分子ヘパリンの適用の方が有効であると推奨されていますが.その根拠は十分ではありません。
一つ確かなことは.肝疾患のある患者は抗凝固療法を受ける前に胃カメラで静脈瘤を評価する必要があるということです。
門脈炎は致命的となる可能性があるため.感染の兆候がある場合は.直ちに抗生物質を投与する必要があります。血液培養が可能になるまで.グラム陰性桿菌.嫌気性菌.好気性菌をカバーする広域抗生物質が推奨される。
慢性門脈血栓症（すなわち門脈海綿状血管腫）の治療には.血栓症の再発防止（抗凝固剤の長期使用を検討）.破裂した静脈瘤からの出血.門脈関連胆道疾患の治療が含まれる。
このような患者における静脈瘤のスクリーニングと治療が必要である。黄疸や胆道症状を繰り返す胆道疾患患者には門脈シャントなどのインターベンションが必要である。また.骨髄増殖性疾患などの原疾患に対する治療措置が必要である。
合併症
門脈血栓症は重症例では致命的であり.非特異的な腹部不快感や門脈圧亢進による生命を脅かす破裂性静脈瘤出血.最終的には腸間膜虚血や梗塞による死亡に終わることがある。
非常に重度の門脈血栓症を除き.患者の肝機能は通常正常レベルにあり.肝血流の代償性増加を伴うことがある。しかし.肝硬変の患者では.門脈血栓症は病状を悪化させ.肝移植を困難にすることがある。発症していない慢性門脈血栓症は.門脈圧亢進症などの病態の一因となる可能性があり.発展途上国では約40％の症例で門脈血栓症を合併しています。
結果
CT所見後直ちに血液内科を受診し.血液内科の見解に従って低用量低分子ヘパリンとワルファリンによる抗凝固療法が行われた。ワルファリンの投与量は国際標準化比（INR）に応じて2〜3の間を保つように調整された。患者は徐々に症状が改善した後に退院し，消化器内科と血液内科のクリニックで定期的にフォローアップを受けた．
その後，血栓性素因の総合スクリーニングを行ったところ，JAK2遺伝子変異は陰性であったが，第V因子ライデン変異を有していた．患者の今回のエピソードがオルリスタットと関係があるのか.単なる偶然なのかは不明であり.安全性の観点からオルリスタットは中止された。
抗凝固療法3ヵ月後.患者は再CTを受け.門脈と上腸間膜静脈の血栓は溶解していた。治療期間中に外傷による右足首の非血管性壊死を起こし.可動域が制限され.本人の肥満と相まって検討の結果.ワーファリン治療を継続し3ヶ月後に再来院するよう指示された。