ダウン症として知られるトリソミー21は.ヒトに最も多く見られる染色体異常の一つで.遺伝子を運ぶ染色体の数の異常によって起こります。 染色体の核型は.男性では（46,XY）.女性では（46,XX）ですが.トリソミー21では.減数分裂時に21番染色体が分離しないために.核型が（47,XX,+21）または（47,XY,+21）になり.異常卵となるのです。 典型的な21トリソミーの子どもの臨床症状と特徴は.第一に.21トリソミーの子どもは正常な子どもに比べて知能レベルがかなり低く.年齢とともにそれが顕著になること.第二に.身体発達が遅れ.運動や性の発達も遅れ.骨年齢も遅れがちで.問題解決や食事にも問題がある場合が多いことです。 もうひとつは.身体的・性的な発達の遅れです。 第三に.典型的なクセのある顔立ちである。 身長が低い.手足が短い.頭囲が普通より小さい.目の間隔が広い.鼻が低い.目の裂け目が小さい.目が横上方に傾いている.外耳が小さい.硬口蓋が狭い.舌がよく口から出ている.唾液が多い.髪が細くのっぺりしている.など。 現在.妊娠中の女性は.羊水穿刺などの技術により.ダウン症のスクリーニング.すなわち胎児が21トリソミーであることを診断することができます。