最も多く見られる染色体遺伝子疾患は.1）21トリソミー（先天性愚鈍症）.2）13トリソミー.3）18トリソミーである。 染色体異常を伴う遺伝性疾患は.自然流産・死産の50％以上.新生児の1％を占め.性発達異常や男女不妊・不育症の原因.先天性心疾患・精神遅滞の重要な原因となっています。 染色体バンディング技術.PCR技術.DNA検査技術の発展に伴い.染色体異常と疾患の関係に対する理解が進み.染色体疾患はますます一般的になってきています。 各国の包括的な情報によると.妊娠の約15％が流産し.その半分は染色体異常が原因であり.約5〜8％の胚に染色体異常があることが分かっています。 しかし.妊娠の90％以上は自然流産または出生前に死亡しており.流産の時期が早いほど染色体異常の頻度も高くなります。