12月 26, 2022 最も深刻な染色体異常は何か? by Specialist 染色体異常は.染色体に関係なく発生する遺伝性の疾患で.発達に重大な影響を与える可能性があります。 例えば.猫なで声のような鳴き声と重度の発達遅滞を伴うキャットコール症候群のお子さんは5番染色体.45x染色体の異常があるターナー症候群のお子さんは低身長.五感の距離.発達遅滞がある可能性があるのだそうです。 また.13トリソミーや18トリソミーという染色体異常があり.重症の場合は早期に死亡することもあります。