生殖補助医療を受ける患者さんには.事前に患者さんから末梢血を採取して染色体検査を行います。 一般的な染色体異常には.染色体構造異常と染色体多型があります。 染色体構造異常には.相互転座.ロゼット.逆位があり.発生率はそれぞれ1/100 – 1/500.1/900 – 1/1000.0.12% – 0.7% である。 相補的染色体転座：2本の非相同染色体の切断部分が別の染色体の切断端に移動し.染色体が結合して新しい染色体が形成されることです。 遺伝的リスク：相互転座のキャリアは.遺伝物質の増減がないため無症状ですが.不妊症の問題があります。 相互転座保持者が1人いるカップルは.理論上18種類の配偶子を産むことができますが.そのうち1人（1/18）は正常.1人（1/18）は均衡転座保持者.残りは異常です。 染色体ロシュ転座 染色体ロシュ転座：近接した分裂期染色体（13.14.15.21.22）に生じる転座の一種。 近接した2本の分裂期染色体が分裂部位またはその付近で切断すると.両者の長腕が分裂部位で結合して長腕からなる派生染色体が形成され.切断した2本の腕は小染色体となり.分裂時に失われることが多いです。 遺伝的リスク：夫婦のどちらかがロシュ転座保持者の場合.受胎時の胎児の核型には6つの可能性があり.そのうち1つだけが正常.1つはロシュ転座保持者（バランス型）.残りの4つはモノソミックまたはトリソミック（不均衡な分離配偶子）で.これらの不均衡配偶子はしばしば流産や出生異常を引き起こします。 染色体逆位 染色体逆位：同じ染色体に2つの切断が生じ.その結果.断片が180度反転し.再び結合することである。 逆位が染色体の片腕に生じた場合は腕内逆位といい.逆位が染色体領域を含む場合は腕間逆位といいます。 遺伝的リスク：染色体逆位は遺伝物質の重大な損失をもたらさないので.患者の表現型は通常影響を受けない。 パートナーの一方が逆位保因者であるカップルの胎児の核型には4つの可能性があり.そのうち1つだけが正常.1つは逆位保因者.残りの2つは部分的にモノソームまたはトリソームであることです。 染色体多型 染色体多型とは.染色体が一定ではなく.微細な変異が多く見られる集団のこと。 その違いは主に.色の濃さ.形態構造.相同染色体間の帯状の幅などで.通常は明らかな表現型の影響や病的な意義はない。 染色体多型とは.通常.1.9.16番染色体の副制約の増減.D/G群染色体のフォロワー領域の変異（主にフォロワー領域の増加.ダブルフォロワーを含む）.Y染色体長腕の変異を指します。 染色体多型の種類： 1. 1/9/16 変異型：1qh+.9qh+.16qh+ 2. D/G 変異型：13p+.14p+.15p+.21p+.22p+ 3. Y 染色体変異型：Yqh+.Yqh-.inv Y 遺伝子リスク：染色体多型と不妊・妊娠転帰については文献上論争があります。 生殖補助医療やドナー精子について研究した近年の文献のほとんどは.染色体多型は着床率.臨床妊娠率.早期流産率などの受胎補助医療患者の転帰に大きな影響を与えないと結論づけています。